Cancro al polmone – Fda concede procedura di sviluppo accelerata (fast track) per capmatinib
"Novartis ha ottenuto della Food and Drug Administration la procedura di sviluppo accelerata (fast track) per il suo farmaco sperimentale capmatinib. L'azienda di Basilea, insieme a Merck KGaA, è in prima linea nella ricerca per trattare un tipo di cancro polmonare mutato altrimenti difficile da...
Malattie rare – Varianti omozigote nel gene SCAPER causano disabilità intellettiva sindromica
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive 10 pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da disabilità intellettiva, retinite pigmentosa e altri dismorfismi, portatori di varianti omozigoti in SCAPER. Le varianti riscontrate comprendono varianti frameshift, nonsenso e missenso e una delezione omozigote intragenica che si estende...
Emicrania pediatrica – L’American Academy of Neurology (AAN) e l’American Headache Society (AHS) hanno aggiornato due linee guida
"Dopo la prima edizione del 2004, l'American Academy of Neurology (AAN) e l'American Headache Society (AHS) hanno aggiornato due linee guida per il trattamento acuto e la prevenzione dell'emicrania nei bambini e negli adolescenti, pubblicate entrambe online su "Neurology" Tra le novità principali vi sono le...
Malattie rare – Varianti bialleliche patogenetiche in GALM causano un nuovo tipo di galattosemia
Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto pazienti affetti da galattosemia congenita apparentemente inspiegabile, con varianti bialleliche in GALM, che codifica il galattosio mutarotasi, che catalizza l’epimerizzazione tra β- e α-D-galattosio nella prima fase della via di Leloir. Questo studio dimostra che le varianti bialleliche patogenetiche...
Malattie rare, Milano – Porfirine e Porfirie, al via ieri il Congresso Internazionale ICPP 2019
Ha preso il via ieri "a Milano presso l'Università Statale il Congresso Internazionale su Porfirine e Porfirie 2019 (ICPP 2019) un gruppo di disordini ereditari prodotti a partire da un errore nella catena di sintesi del gruppo eme, che è coinvolto in un ampio numero...
Malattie rare – Sclerodermia, Fda approva nintedanib per rallentare il tasso di diminuzione della funzione polmonare
"L'Fda ha approvato l'impiego di nintedanib per rallentare il tasso di declino della funzione polmonare negli adulti con malattia polmonare interstiziale associata a sclerosi sistemica o sclerodermia, chiamata SSc-ILD. È il primo trattamento approvato dalla Fda per questa rara condizione polmonare caratterizzata da una prognosi...
Malattie rare nei bambini – Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), terapia enzimatica sostitutiva con cerliponase alfa mostra benefici durevoli a 3 anni
"La cerliponase alfa bisettimanale ha continuato a mostrare benefici terapeutici durevoli e clinicamente importanti nei bambini con ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) a 3 anni in uno studio internazionale in corso. Il dato è stato riportato a Bangkok, nel corso del 33° Congresso Internazionale...
Artrite idiopatica giovanile (AIG) poliarticolare – Buona la safety di adalimumab in uno studio di fase 4
"I dati a 7 anni di uno studio Usa di fase 4, pubblicati su Arthritis Care & Research, hanno documentato la buona tollerabilità del trattamento con adalimumab, da solo o con l'aggiunta di MTX, nella maggior parte dei bambini affetti da artrite idiopatica giovanile (AIG)...
Malattie rare – Una mutazione di stop omozigote in AHR causa ipoplasia foveale autosomica recessiva e nistagmo infantile
Uno studio pubblicato in Brain descrive una famiglia consanguinea con tre bambini affetti da ipoplasia foveale con nistagmo infantile a trasmissione autosomica recessiva. È stata individuata una mutazione omozigote nel gene del recettore arilico per gli idrocarburi (AHR). AHR è un fattore di trascrizione indotto dal ligando ampiamente studiato nella...
Fibrillazione atriale e Coronaropatia (CAD) stabile – La scelta migliore è rivaroxaban in monoterapia
"Nei pazienti con fibrillazione atriale e coronaropatia (CAD) stabile che da almeno un anno non sono stati sottoposti a una qualsiasi procedura di rivascolarizzazione, la monoterapia con l'anticoagulante orale rivaroxaban è la scelta migliore rispetto alla combinazione di rivaroxaban più la terapia antipiastrinica. A indicarlo...
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