Malattie rare – Dimostrare la non-inefficacia: un approccio in due fasi per revisione e autorizzazione dei farmaci orfani
Affrontando la questione delle sottopopolazioni di dimensioni ridotte tipiche della ricerca e delle sperimentazioni cliniche nel campo delle malattie rare, alcuni ricercatori suggeriscono un approccio in due fasi. La prima consiste nel dimostrare la non-inefficacia del medicinale e, in seguito, nell’escludere, oppure controllare, la probabilità di...
Depressione maggiore – 10 ottobre la Giornata Mondiale della Salute Mentale. Verso un piano nazionale per la gestione della malattia
"In occasione della Giornata Mondiale della Salute Mentale - che si celebrerà il 10 ottobre - si svolge oggi a Milano "Depressione sfida del secolo, verso un piano nazionale per la gestione della malattia" organizzato da Janssen, farmaceutica del gruppo Johnson&Johnson, impegnata da oltre 60...
Malattie rare – Farmacologia clinica e ricerca
Un recente articolo di revisione pubblicato in Journal of Pharmacokinetics Pharmacodynamics si sofferma sul ruolo che la farmacologia clinica può svolgere nel campo della ricerca sulle malattie rare, mettendo in luce i principali contributi offerti allo sviluppo dei farmaci orfani, ad esempio la determinazione della dose, l’ottimizzazione...
Malattie rare – Trisomia 21, 18 e 13: Valutazione del rapporto costo-efficacia dello screening prenatale del DNA a chiamata rispetto a quello di default
Questo studio analizza e confronta i costi e l’efficacia dello screening prenatale a chiamata (solo le donne che presentano un rischio elevato al test combinato vengono richiamate e viene loro suggerito di sottoporsi al test del DNA o a un’indagine più invasiva) rispetto a quello di default (l’analisi del...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, Qualità della vita prima e dopo il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche
Uno studio pubblicato in Journal of Community Genetics valuta la qualità della vita prima e dopo il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche nel caso della sclerosi sistemica. Nel complesso, i risultati indicano un miglioramento significativo e durevole della qualità della vita correlata alla salute fisica. J Community Genet....
Tumori del sangue rari e non , Roma fino al 09 ottobre, il 47° Congresso degli ematologi
“Con oltre 33mila nuovi casi diagnosticati ogni anno, i tumori del sangue si collocano al quinto posto della classifica dei più frequenti nel nostro Paese ma i passi avanti della ricerca confermano terapie salvavita efficaci. Infatti se da una parte i nuovi dati di ricerca...
Spondiloartrite assiale non radiografica (nr-axSpA) – In studio di fase III, secukinumab centra end point
"Nuovi dati dello studio di Fase III PREVENT, confermano l'efficacia e la sicurezza dell'anti IL-17 secukinumab nei pazienti con spondiloartrite assiale non radiografica (nr-axSpA, non-radiographic axial spondyloarthritis) Tuttora in corso di svolgimento, lo studio di fase III ha soddisfatto il suo endpoint primario (ASAS40) alla settimana...
Malattie rare – “Raro non è raro”. Nuova stima della popolazione mondiale affetta in qualsiasi punto del tempo
Un nuovo articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics, frutto della collaborazione tra Orphanet, Orphanet Irlanda ed EURORDIS, analizza i dati sulla prevalenza presenti nel database di Orphanet e stima che il numero di malati rari a livello mondiale si attesti tra 263 e 446...
Malattia di Rosaï-Dorfman
"Sinonimi: Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva; Malattia di Destombes-Rosaï-Dorfman; Malattia di Rosaï-Dorfman-Destombes; SHML La malattia di Rosaï-Dorfman è un'istiocitosi benigna rara delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dallo sviluppo di accumuli di istiociti indolori nei linfonodi, soprattutto a livello della regione cervicale...
Tumore del pancreas – Possibile nesso casuale con iperproliferazione dei funghi del genere Malassezia, quello dalla forfora alla dermatite atopica
"E’ un lavoro, quello pubblicato su Nature, che potrebbe segnare un punto di svolta nelle ricerche sul tumore del pancreas. I risultati di una serie di eleganti ricerche suggeriscono infatti – ed è in assoluto la prima volta - un possibile nesso causale tra un...
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