Malattie rare – Sclerosi sistemica, fattori associati alla qualità della vita nei pazienti
Uno studio pubblicato in Quality of Life Research analizza i fattori associati alla qualità della vita delle persone affette da sclerosi sistemica. I risultati dimostrano che i principali fattori sono la disabilità e l’ansia, che assieme spiegano il 56,7% della varianza nei pazienti con sclerosi...
Disturbi neurologici – Parkinson, Corea di Huntington, distonie: il ruolo degli alimenti nella loro genesi
"A cura del prof. Roberto Eleopra, vicepresidente SIN e UOC Neurologia 1 – Parkinson e Disordini del Movimento, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Milano Milano – Il ruolo della prevenzione è rilevante nel caso delle malattie neurologiche del sistema extrapiramidale, quali Parkinson, Distonie, Corea, ecc....
Tumori e disordini neuropsichiatrici – Enzima correlato ha un ruolo chiave anche nello sviluppo cerebrale
"Lo studio di organoidi cerebrali attraverso le più innovative tecnologie in biomedicina ha permesso di scoprire il ruolo dell’enzima GSK3 nello sviluppo delle nostre funzioni cerebrali. La ricerca IEO-Università Statale di Milano su Stem Cell Reports Milano – Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia...
Tumore del pancreas localmente avanzato – Chemioterapia di induzione con nab-paclitaxel e gemcitabina o con regime sequenziale FOLFIRINOX aumenta numero pazienti operabili e sopravvivenza
"La chemioterapia di induzione con nab-paclitaxel e gemcitabina o con il regime sequenziale FOLFIRINOX seguito da esplorazione chirurgica si associa a tassi di conversione elevati in pazienti con tumore del pancreas localmente avanzato e la conversione a malattia resecabile si associa, a sua volta, a...
Disabilità intellettiva – Algoritmi di visione artificiale
Questo articolo esamina la fattibilità della progettazione di algoritmi per individuare le facies caratteristiche di tre sindromi da disabilità intellettiva e stabilire se possano facilitare l’interpretazione di varianti di significato incerto. I risultati indicano che l’analisi delle fotografie del volto può portare all’individuazione di facies precedentemente...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, fattori che influenzano la compliance del paziente/caregiver alle linee guida
Partendo dalla constatazione che i suggerimenti dei pazienti e dei caregiver possono rendere le linee guida più utili e aumentare la compliance, questo studio individua i fattori che influenzano l’aderenza del paziente/caregiver alle raccomandazioni per la salute endocrina e delle ossa nella distrofia muscolare di...
Cure termali – Revisione dei Lea relativi alle cure termali, tariffe senza aumenti, ricerca scientifica, cicli ulteriori di cure per le categorie protette
"Via libera in Stato-Regioni all'accordo 2019-2021. Tra le prevsioni, la revisione dei Lea relativi alle cure termali, tariffe senza aumenti, ricerca scientifica, cicli ulteriori di cure per le categorie protette, ricette dematerializzate e la nascita della figura dell'operatore termale. L'ACCORDO Via in Stato-Regioni all'Accordo nazionale per...
Malattie pediatriche rare – Uso delle tecnologie genomiche
Un articolo pubblicato in Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine passa in rassegna l’uso delle tecnologie genomiche, in particolare il sequenziamento del genoma e dell’esoma, per le malattie rare pediatriche, soffermandosi sulle complessità della classificazione delle varianti e sull’importanza della consulenza genetica. L’articolo evidenzia le difficoltà affrontate dalle...
Carcinoma timico avanzato o metastatico – in fase II lenvatinib risulta efficace a lungo
"I pazienti con carcinoma timico, rara patologia neoplastica maligna, e malattia progressiva a seguito del trattamento con chemioterapia a base di platino possono ora avere una nuova opzione di trattamento grazie a lenvatinib, secondo i risultati dello studio REMORA di fase 2 riportato a Barcellona,...
Colite ulcerosa pediatrica – Ok per valutazione endoscopica con gli score usati per gli adulti
"I risultati di una ricerca presentati al congresso NASPGHAN 2019 hanno evidenziato che due indici di punteggio endoscopico originariamente progettati per l'uso negli adulti sono affidabili per la valutazione endoscopica nei bambini con colite ulcerosa Amanda Ricciuto, dell'Ospedale pediatrico di Toronto, ha evidenziato come nel passaggio...
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