Colite ulcerosa moderata o grave – In studio di fase III, ustekinumab efficace e sicuro nel trattamento a due anni
"Sono stati presentati alla 27° United European Gastroenterology Week (UEGW) in svolgimento a Barcellona i dati a due anni dell'estensione a lungo termine dello studio di fase 3. Ustekinumab si è mostrato efficace e sicuro nel trattamento a due anni nei pazienti adulti con colite...
Malattie rare – Alterazioni eterozigoti in POU3F3 causano malattia dello sviluppo neurologico caratteristica
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 19 soggetti con alterazioni eterozigoti in POU3F3, la maggior parte delle quali costituita da varianti de novo. Tutti i soggetti presentavano ritardo dello sviluppo e/o disabilità intellettiva e deficit del linguaggio e delle competenze linguistiche. Tredici individui presentavano le...
DNA – Cerca e sostituisci gli errori, il nuovo comando che lo ripara. Molto più preciso del vecchio ‘taglia-incolla’ Crispr
"Può correggere l'89% delle mutazioni legate a malattie 'Cerca e sostituisci': ecco il nuovo 'comando' che permette di correggere gli errori del Dna proprio come accade nei software per la scrittura di testi al computer, producendo risultati molto più precisi rispetto al vecchio 'taglia-incolla' della tecnica...
Sinapsi – La loro attività è legata al sonno. La sua mancanza può alterare il funzionamento del cervello
"Le sinapsi sono legate al sonno. Per questo, dormire è necessario per il buon funzionamento del cervello. È quanto emerge da due studi internazionali pubblicati sulla rivista Science, coordinati da Sara Noya, dell’Università svizzera di Zurigo, e da Franziska Brüning, dell’Università tedesca Ludwig Maximilian di...
Oncologia pediatrica – Terapia genica, CAR T e targeted therapy le nuove strategie di cura
"Le statistiche evidenziano che oltre 1 soggetto su 1.000 adulti è un ‘sopravvissuto’ a un tumore che si è presentato durante l’infanzia o l’adolescenza. Di qui la necessità di puntare i riflettori sulle nuove soluzioni che la medicina sta sperimentando con successo per guarire sempre...
Malattie rare – Quadro clinico causato dalle varianti de novo in WDR37
Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive cinque pazienti pediatrici con varianti de novo in WDR37, che codifica un membro della famiglia della proteina di ripetizione WD40. I pazienti presentavano un quadro clinico comune caratterizzato da epilessia, colobomi, dismorfismi facciali evocativi...
Malattie rare – Analisi delle esenzioni per la ricerca previste dal GDPR riguardo alle biobanche
Un articolo di revisione pubblicato in European Journal of Human Genetics analizza le esenzioni per la ricerca previste dal GDPR (General Data Protection Regulation – Regolamento generale sulla protezione dei dati) riguardanti in particolare le biobanche. Infatti, il Regolamento prevede deroghe per la ricerca, soggetta a...
Ipoglicemia severa – Raccomandata approvazione per il primo glucagone somministrato per via intranasale
"Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali ha raccomandato l'approvazione di una nuova formulazione di glucagone indicata per il trattamento dell'ipoglicemia grave in pazienti con diabete di quattro anni e più. Il farmaco viene fornito come una polvere...
Malattie rare – Sondaggio sulle opinioni di pazienti e famiglie sulla condivisione e la protezione dei dati
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta i risultati di un sondaggio condotto tra i malati rari e le loro famiglie, all’interno del processo continuo di EURORDIS per la difesa dei diritti dei pazienti basata sulle evidenze. L’indagine mirava a esaminare le “opinioni...
Nuova lista dei dopanti del Ministero della Salute – Il cannabidiolo escluso, non è doping
"E' una delle novità del decreto pubblicato a fine settembre in Gazzetta Ufficiale. Sono state invece inserite, per la classe S2 follitropina gamma; daprodustat (GSK12788663); macimorelina (vedi mimetici della grelina); vadadustat (AKB-6548). E per la classe S4 androstatrienedione (androsta-1,4,6-triene-3,17-dione); 2-androstenolo (5alfa-androst-2-en17-olo); 3-androstenolo (5alfa- androst-3-en-17-olo); 3 -androstenone (5...
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