Malattie cutanee croniche – Potrebbe essere di supporto la terapia nutrizionale medica
"Per migliorare la sintomatologia di alcune condizioni dermatologiche croniche potrebbe essere di supporto la terapia nutrizionale medica, un piano di consigli dietetici personalizzati e sostenuti dall'evidenza scientifica, un approccio già utilizzato con successo in altre patologie. È quanto emerge da una review appena pubblicata sul...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale di tipo 2 o 3, nelle persone da 2 e 25 anni risdiplam migliora la funzione motoria
"Al congresso internazionale sulla SMA in cvorso di svolgiemnto a Evry, in Francia, sono stati presentati i dati a 1 anno ottenuti nella Parte 2 registrativa dello studio SUNFISH, una sperimentazione internazionale controllata con placebo volta a valutare risdiplam in persone di età compresa tra...
Malattie rare, Campania – Il 10 Febbraio p.v. aprirà a Napoli lo “ Sportello Malattie Rare”
COMUNICATO STAMPA Si rende noto all’utenza, che il giorno 10 Febbraio 2020 alle ore 09:00 , presso l’Università Federico II, Via Sergio Pansini 5 Napoli, all‘ Ed. 12 retro CUP, aprirà lo “ Sportello Malattie Rare”. I giorni sono Lunedì, mercoledì e venerdì dalle 09:00 alle...
Alzheimer – Scoperti nuovi geni protettivi contro la malattia e un gene, legato a un tipo di Ehlers-Danlos, che ne aumenta il rischio
"Si apre la strada a nuovi farmaci (ANSA) - ROMA - Scoperti in uno studio sul Dna di oltre 10 mila individui geni che proteggono dall'Alzheimer e che potrebbero suggerire la strada per lo sviluppo di nuovi farmaci contro la malattia. È il risultato di uno studio...
Parkinson – Eseguito per la prima volta in Italia impianto nuovo sistema neurostimolazione
"Consente un monitoraggio in 'real-life' (ANSA) - PAVIA - Per la prima volta in Italia è stato impiantato su un paziente affetto da Parkinson un nuovo sistema di neurostimolazione. L'intervento è stato effettuato con successo il 31 gennaio grazie alla collaborazione tra il Centro Parkinson della...
Malattie rare – β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), conferme a lungo termine per la terapia genica con LentiGlobin in tutti i genotipi
"Nei pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), meglio nota come anemia mediterranea, la terapia genica con LentiGlobin si conferma sicura ed efficace nel raggiungere l'indipendenza dalle trasfusioni, anche a lungo termine, in tutti i genotipi Lo dimostrano i dati aggiornati degli studi del programma Northstar presentati a...
Crohn perianale refrattario – Dosi ravvicinate di ustekinumab risultano efficaci
"Ustekinumab si è mostrato sicuro ed efficace nei pazienti con malattia di Crohn perianale e che non riuscivano a raggiungere una risposta clinica utilizzando intervalli di somministrazione più ravvicinati nel tempo secondo alcuni dati presentati al Crohn's and Colitis Congress "Il dosaggio standard di ustekinumab prevede...
Malattie rare – Malattia complessa dello sviluppo neurologico causata da varianti recessive in ZNF142
Un recente studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive sette femmine affette in quattro linee di discendenza con probabili varianti patogenetiche in ZNF142 che segregano con la malattia recessiva. I soggetti affetti in tre famiglie presentavano probabili varianti patogenetiche nonsenso o frameshift, che si ritiene siano sottoposte a decadimento mediato...
Lupus – Belimumab con antimalarici, è in grado di influenzare il livello di alcuni anticorpi anticardiolipina
"Belimumab mostra effetti significativi nel tempo sui livelli delle IgG o IgM anticardiolipina (aCL) solo se somministrato in concomitanza con farmaci antimalarici. Questo il responso di uno studio, presentato sotto forma di comunicazione preliminare (Letter) sulla rivista ARD Obiettivi e disegno dello studio “La presenza di anticorpi...
Malattie rare – Mutazioni recessive in AP1B1 causano ittiosi, sordità e fotofobia
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive alcuni soggetti non imparentati affetti da ittiosi, ritardo della crescita, trombocitopenia, fotofobia e ipoacusia progressiva. Tutti i soggetti presentavano mutazioni bialleliche in AP1B1, il gene che codifica la subunità β dei complessi della proteina adattatrice...
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