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Tumori rari – Sarcomi, due questionari a pazienti e operatori

"Per capire i bisogni della ricerca Due questionari rivolti da un lato ai pazienti, familiari e organizzazioni di pazienti e l'altro ai professionisti sanitari, dai medici ai ricercatori sono disponibili su https://www.retesarcoma.it/notizie-sul-sarcoma/uniti-sostenere-lindagine-spaen-priorita-ricerca-sarcoma/. "Sarcoma Research Priorities Paper" e' un progetto europeo lanciato da Sarcoma Patients EuroNet Association...

Malattie rare – Varianti patogenetiche in NUP214 causano un aumento dei “plug” nei canali dei pori nucleari ed encefalopatia febbrile acuta

Un nuovo studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive varianti patogenetiche bialleliche missenso e frameshift nel gene NUP214, che codifica le nucleoporine umane; tali varianti causano un’encefalopatia febbrile acuta. I segni clinici comprendono la regressione dello sviluppo neurologico, le crisi epilettiche, gli spasmi mioclonici, la microcefalia progressiva e...

Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, priorità indicate dai pazienti per la partecipazione a sperimentazioni iniziali sulla terapia genica

Gli autori di uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, hanno chiesto ai pazienti di indicare le priorità prese in considerazioni per la partecipazione a sperimentazioni iniziali sulla terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne. Nel complesso, i partecipanti ritenevano prioritari fattori quali il...

Diabete 3.0 – Dai grandi studi nuove indicazioni per un trattamento

"Importanti nuovi concetti sono scaturiti dai grandi trial presentati all’EASD e pubblicati in contemporanea sulle principali riviste scientifiche internazionali. Da una parte la maggior ‘durabilità’ dei target glicemici ottenuta iniziando il trattamento del diabete con una terapia di associazione, al posto della classica monoterapia con...