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Brachimorfismo – onicodisplasia – disfalangismo

Sinonimo: Sindrome BOD; Sindrome di Senior Il brachimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (BOD) è una sindrome malformativa molto rara caratterizzata da bassa statura, ipoplasia bilaterale del quinto dito associata ad ipoplasia/displasia delle unghie, dismorfismi facciali con naso grosso e bocca larga, e lieve disabilità cognitiva. È stato ipotizzato che la sindrome...

Farmaci – Super globuli rossi umani per trasportarli

"Riconoscono bersagli specifici e aggirano le difese immunitarie Ottenuti super globuli rossi umani, da utilizzare come navette per trasportare farmaci all'interno dell'organismo. Descritti sulla rivista Advanced Biosystems, sono stati sviluppati dal gruppo dell' Università canadese McMaster coordinato da Maikel Rheinstdter e Sebastian Himbert. I globuli rossi sono...

Malattie rare metaboliche pediatriche, Torino – Cellule staminali iniettate nel fegato. Salvati tre neonati

"Una prima mondiale: lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale Stem Cell Reviews and Reports TORINO. Una prima mondiale: presso la Città della Salute di Torino sono state sperimentate con successo cellule staminali del fegato in neonati colpiti da gravissime malattie metaboliche ereditarie. Lo studio è stato appena pubblicato...