Malattie rare – Malattia di Pompe, oggi è la Giornata mondiale
"L'obiettivo dell'International Pompe Day è promuovere la consapevolezza internazionale della malattia di Pompe e lo slogan per la nostra giornata è Together We Are Strong. L'International Pompe Association (IPA) ritiene che la sensibilizzazione sulla malattia di Pompe sia fondamentale e il tema selezionato per il...
Protesi ossee – La whitlockite, il minerale dei meteoriti, può ridurne la possibilità di rigetto
"Uno studio dell’Istituto di cristallografia del Cnr in collaborazione con le università Sapienza e Roma Tre e con l’ISIS Neutron and Muon Source (UK), ha permesso di ottenere la prima caratterizzazione completa della whitlockite, un minerale presente anche nei meteoriti. I risultati contribuiranno a ottenere...
Disautonomia – Malattia di Parkinson e parkinsonismi, a Milano è nato un Laboratorio per la Valutazione del Sistema Nervoso Autonomo
"Studiare i sintomi disautonomici cioè del sistema nervoso autonomo (quello che innerva i visceri) nel Parkinson già nelle fasi iniziali di malattia, comprenderne la sua evoluzione e differenziarla dagli altri parkinsonismi atipici: è questo quello che è possibile fare grazie al nuovo Laboratorio per la...
Disabilità, Toscana – Il programma “PASS” (Percorsi Assistenziali per i Soggetti con bisogni Speciali)
"di Gruppo PASS Regione Toscana Il programma “PASS” (Percorsi Assistenziali per i Soggetti con bisogni Speciali) istituito nel 2017, coinvolge 12 Ospedali toscani e 762 utenti con bisogni speciali registrati su un apposito portale. Il prossimo obiettivo sarà quello di intercettare gli utenti PASS potenziali per...
Sclerosi multipla – Dispositivo di stimolazione elettrica orale per trattare i deficit di deambulazione
"Un nuovo dispositivo stimolatore per trattare i deficit di deambulazione nei pazienti affetti da sclerosi multipla (SM) con sintomi da lievi a moderati ha ricevuto di recente un primo assenso dalla FDA Impulsi generati sulla lingua e trasmessi al trigemino Il dispositivo, noto come Portable Neuromodulation Stimulator...
Malattie rare e vaccino Covid-19, individuati 115 codici di esenzione con la massima priorità vaccinale
"Le raccomandazioni dal Tavolo Interregionale Malattie Rare, redatte già il 15 marzo. Sembra che le regioni si stiano allineando al documento...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), via libera della Commissione europea a Evrysdi (risdiplam) come prima e unica terapia domiciliare
"Via libera dalla Commissione Europea a Evrysdi (risdiplam), farmaco di Roche per il trattamento Sma 5, la forma più comune della malattia, che rappresenta circa il 95% di tutti i casi di Sma 2. L’approvazione di Evrysdi, prima e unica terapia domiciliare per l’atrofia muscolare...
Disabilità – FISH «Niente su di noi, senza di noi»
"Ad un anno esatto di distanza dallo scoppio della pandemia, la FISH, Federazione Italiana Superamento Handicap, prova a tracciare un bilancio delle politiche fin qui adottate nei confronti delle persone con disabilità e dei loro familiari, caregiver e assistenti personali. E lo fa attraverso un manifesto-denuncia...
Sindrome di Sjogren – Qual è la prova che i micobatteri sono associati alla sua patogenesi?
"Coad Thomas Dowa,∗ and Edward D. Chanb,c,d Astratto La sindrome di Sjogren (SS) è una malattia autoimmune sistemica comune che colpisce principalmente le ghiandole esocrine con conseguente xerostomia e xeroftalmia. La SS può anche manifestarsi con poliartralgia, poliartrite, polimialgia, vasculite cutanea/di altri organi, malattia polmonare interstiziale E/o vari altri...
Parkinson – Scoperto uno dei meccanismi alla base della malattia
"Ricerca internazionale coordinata da un team di biochimici dell’Università di Firenze pubblicata su Nature Communications Firenze – Come “agisce” il morbo di Parkinson? Uno dei meccanismi alla base della malattia è stato rivelato da uno studio internazionale coordinato da un team dell’Università di Firenze. Gli studiosi dell’Ateneo...
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