Emicrania cronica – Tossina botulinica con gli anticorpi anti-CGRP aumenta il beneficio
"La tossina botulinica (onabotulinumtoxinA) da sola fornisce sollievo dall'emicrania cronica e l'aggiunta di anticorpi anti-peptide correlato al gene della calcitonina (mAbs CGRP) può aumentare il beneficio, secondo una grande analisi retrospettiva presentata all'incontro annuale 2021 dell'American Headache Society e pubblicata in contemporanea online su "Pain...
Malattie muscolari rare e non – Degenerazione muscolare, meccanismo molecolare cambia l’identità di una popolazione di cellule per promuovere la rigenerazione dei muscoli distrofici
"04/06/2021 Uno studio dell’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm) rivela come cambiare l’identità di una popolazione di cellule muscolari possa promuovere la rigenerazione dei muscoli distrofici. La ricerca, pubblicata su Science Advances, potrebbe portare a un approccio farmacologico per alcune patologie come...
Disabilità intellettiva – Risultati dell’indagine del progetto PASFID. Italia carente in formazione, accoglienza e servizi
Presentati ieri "i risultati dell’indagine del progetto PASFID. Emersi poca formazione universitaria, carente aggiornamento professionale, difficoltà nel garantire l’accoglienza e i servizi per le persone con disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico e altre disabilità del neurosviluppo. Brusaferro: “Necessario rafforzare la formazione specifica dei professionisti...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, nuovi risultati dal trial della terapia genica ‘SRP-9001’
"Sono stati diffusi il 18 maggio i primi risultati dello studio ENDEAVOR, il trial di terapia genica con la microdistrofina SRP-9001 di Sarepta condotto in partenariato con Roche. Lo studio valuta per la prima volta SRP-9001 ottenuto attraverso il processo di produzione commerciale su larga scala,...
Bambini disabili, Bambino Gesù – Un algoritmo musicale gli riduce lo stress
"È una tecnica riabilitativa sviluppata dai ricercatori dell’ospedale della Santa Sede per i bambini disabili costretti a casa nei periodi di lockdown. I risultati della sperimentazione pubblicati sul Journal of Telemedicine and Telecare Roma, 4 maggio 2021 – Un algoritmo musicale migliora il sonno dei bambini...
Lesione del sistema nervoso, Irccs S. Lucia – Progetto per far tornare alla guida le persone
"Il Ministro dell'Interno ha visitato l’ospedale di neuroriabilitazione e istituto scientifico in neuroscienze, dove è stato sviluppato un progetto per misurare le competenze di guida delle persone dopo una lesione del sistema nervoso e la necessaria neuroriabilitazione. Per Lamorgese il ministero e l'Istituto potrebbero collaborare...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), per ottenere i massimi benefici dalla terapia genica risulta fondamentale lo screening neonatale
"Grazie alla terapia genica è possibile trattare l’atrofia muscolare spinale affrontando la causa genetica della patologia: è però fondamentale effettuare una diagnosi precoce con tempestività Affrontare la causa genetica dell’atrofia muscolare spinale (SMA) intervenendo direttamente sulla funzione del gene mancante o non funzionante: questa l’innovazione terapeutica che...
Alzheimer – Individuati 4 sottotipi distinti della malattia
"La malattia di Alzheimer è caratterizzata dall'accumulo e dalla diffusione anomala della proteina tau nel cervello. Uno studio internazionale può ora mostrare come la tau si diffonde secondo quattro modelli distinti che portano a sintomi diversi con prognosi diverse negli individui colpiti. Lo studio è...
Malattie rare – Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), maggio è il mese di sensibilizzazione
Le persone affette dalla Sindrome di Ehlers Danlos presentano importanti problemi legati al malfunzionamento e all'eccessiva elasticità del collagene, quel complesso sistema che fornisce sostegno al nostro corpo integrandone i vari organi. In base alla localizzazione del collagene anomalo, le persone possono quindi presentare problemi a...
30 Aprile 2021 – GIORNATA DELLA CONSAPEVOLEZZA SUI BAMBINI NON DIAGNOSTICATI
Nel mondo ci sono circa 350 milioni di persone affette da malattie genetiche rare. Sono circa 7.000 le sindromi conosciute che coprono meno del 50% delle malattie genetiche rare. Ogni anno nascono 6.000 malati senza diagnosi. Si stima che circa il 50% dei bambini con disabilità...
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