Parkinson – Identificato biomarker urinario di rischio di malattia potenzialmente utile in clinica
"I livelli di un gruppo di marcatori urinari sono correlati alla mutazione del gene della funzione di guadagno di chinasi di LRRK2 G2019S, coinvolto nella funzione endosomiale e causa comune della malattia di Parkinson (PD) ereditaria dominante. Lo dimostra un nuovo studio presentato a Nizza,...
Emicrania – Scatti autore per raccontare la malattia, ancora sottovalutata
"Progetto 'The Beating Brain', fa emergere difficoltà pazienti Dal dolore all'ipersensibilità alla luce, ai suoni, agli odori. Scatti d'autore raccontano il disagio di una malattia invalidante ma ancora troppo sottovalutata, l'emicrania, che colpisce secondo alcuni dati ufficiali circa sei milioni di italiani, quattro milioni dei quali donne,...
Alzheimer – Isolato il gene in una donna colombiana
"In Colombia la donna protagonista dello studio presentava un alto grado di patologia amiloide cerebrale, un segno distintivo della malattia. Tuttavia non aveva i sintomi associati alla malattia Il gene anti Alzheimer è stato isolato nel DNA di una donna colombiana. E' la 'mutazione' chiamata APOE3ch...
Alzheimer – Evitare errori nella diagnosi con una risonanza magnetica
"L’imaging con risonanza magnetica (MRI) permette di distinguere le lesioni cerebrali dovute alla Malattia di Alzheimer dalle lesioni cerebrali traumatiche che provocano perdita di memoria. Lo rivela uno studio statunitense pubblicato dal Journal of Alzheimer’s Disease (Reuters Health) – Per valutare l’efficacia dell’uso delll’imaging con risonanza magnetica...
Malattie rare – Deficit della citocromo C ossidasi muscolo-specifica causato da varianti in COX6A2
Ann Neurol. 2019 Aug;86(2):193-202 Inoue M1,2,3, Uchino S4,5, Iida A3, Noguchi S1,3, Hayashi S1,3, Takahashi T6, Fujii K7, Komaki H4,8, Takeshita E4,8, Nonaka I1, Okada Y9, Yoshizawa T10, Van Lommel L11, Schuit F11, Goto YI3,4,8, Mimaki M4,5, Nishino I1,3. Author information Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan. Integrated Graduate School of Medicine, Engineering,...
Malattie rare – Degenerazione cerebellare e neuropatia motoria causate da varianti bialleliche in AGTPBP1, coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline
Eur J Hum Genet. 2019 Sep;27(9):1419-1426 Sheffer R1, Gur M2, Brooks R3, Salah S2, Daana M4, Fraenkel N5, Eisenstein E6, Rabie M7, Nevo Y7, Jalas C8, Elpeleg O2,9, Edvardson S9,10, Harel T2. Author information Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001, Jerusalem, Israel. Ruthsh@hadassah.org.il. Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001,...
Disabilità – Se fa rima con povertà. Una persona con limitazioni su 3 a rischio
"L’Istituto europeo di statistica rileva come nel 2018, circa il 28,7% della popolazione dell'UE con disabilità (di età pari o superiore a 16 anni) era a rischio di povertà o esclusione sociale, rispetto al 19,2% di quelli senza limitazioni. Italia poco sopra la media con...
Parkinson – Come nuova frontiera sperimentale di trattamento, la modulazione della glucocerebrosidasi
"Un gruppo di scienziati della Northwestern Medicine hanno utilizzato neuroni derivati dal paziente per sviluppare e testare una nuova strategia per il trattamento della malattia di Parkinson basato sulla mitigazione degli effetti delle mutazioni genetiche dannose. La tecnica è descritta in uno studio pubblicato su...
Disabilità – 8 progetti da tenere d’occhio
"Il contest Make to Care, promosso da Sanofi Genzyme, ha chiamato a raccolta aziende, studenti e makers per l’ideazione di progetti con soluzioni in grado di semplificare la vita di disabili e anziani- Vediamo finalisti e vincitori Utilizzare la tecnologia per migliorare la vita delle persone...
Artrosi – Il legame con l’obesità scavalca le generazioni
"Studio dimostra che rischio si tramanda anche a figli e nipoti (ANSA) - ROMA - Essere obesi non aumenta solo la probabilità di ammalarsi in prima persona di artrosi ma influenza anche il rischio per le generazioni future. A dimostrare che il legame si trasmette a...