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Disabilità

Alzheimer – Isolato il gene in una donna colombiana

"In Colombia la donna protagonista dello studio presentava un alto grado di patologia amiloide cerebrale, un segno distintivo della malattia. Tuttavia non aveva i sintomi associati alla malattia Il gene anti Alzheimer è stato isolato nel DNA di una donna colombiana. E' la 'mutazione' chiamata APOE3ch...

Alzheimer – Evitare errori nella diagnosi con una risonanza magnetica

"L’imaging con risonanza magnetica (MRI) permette di distinguere le lesioni cerebrali dovute alla Malattia di Alzheimer dalle lesioni cerebrali traumatiche che provocano perdita di memoria. Lo rivela uno studio statunitense pubblicato dal Journal of Alzheimer’s Disease (Reuters Health) –  Per valutare l’efficacia dell’uso delll’imaging con risonanza magnetica...

Malattie rare – Deficit della citocromo C ossidasi muscolo-specifica causato da varianti in COX6A2

Ann Neurol. 2019 Aug;86(2):193-202 Inoue M1,2,3, Uchino S4,5, Iida A3, Noguchi S1,3, Hayashi S1,3, Takahashi T6, Fujii K7, Komaki H4,8, Takeshita E4,8, Nonaka I1, Okada Y9, Yoshizawa T10, Van Lommel L11, Schuit F11, Goto YI3,4,8, Mimaki M4,5, Nishino I1,3. Author information Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan. Integrated Graduate School of Medicine, Engineering,...

Malattie rare – Degenerazione cerebellare e neuropatia motoria causate da varianti bialleliche in AGTPBP1, coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline

Eur J Hum Genet. 2019 Sep;27(9):1419-1426 Sheffer R1, Gur M2, Brooks R3, Salah S2, Daana M4, Fraenkel N5, Eisenstein E6, Rabie M7, Nevo Y7, Jalas C8, Elpeleg O2,9, Edvardson S9,10, Harel T2. Author information Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001, Jerusalem, Israel. Ruthsh@hadassah.org.il. Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001,...

Disabilità – 8 progetti da tenere d’occhio

"Il contest Make to Care, promosso da Sanofi Genzyme, ha chiamato a raccolta aziende, studenti e makers per l’ideazione di progetti con soluzioni in grado di semplificare la vita di disabili e anziani- Vediamo finalisti e vincitori Utilizzare la tecnologia per migliorare la vita delle persone...