Malattie rare – Ritardo linguistico e dello sviluppo causato da microdelezione 14q32.11
"Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive tre soggetti non consanguinei che presentavano ritardo dello sviluppo e del linguaggio, due dei quali presentavano disturbi del sonno, ...
Cancro endometriale – Approvazione accelerata per ‘anti PD-1 dostarlimab
"Poco meno di quattro mesi fa, GlaxoSmithKline ha portato dostarlimab, il settimo PD-1 in ordine di apparizione sul mercato, al traguardo Fda e poi dell'Ema, ottenendo l'approvazione accelerata per un sottogruppo specifico di pazienti con cancro endometriale. Martedì, la Fda ha dato a GSK un'indicazione...
Malattie rare – Malattia dello sviluppo causata da varianti eterozigoti in FOXP4
"Un nuovo articolo pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto soggetti portatori di varianti eterozigoti in FOXP4, perlopiù de novo, responsabili di una malattia dello sviluppo neurologico. L’espressività della malattia era variabile, con un sottogruppo di individui che presentava un quadro clinico eterogeneo,...
Tumore – Batte la chemioterapia come in una partita di poker
"Rimescolando le carte genetiche Il tumore batte la chemioterapia come in una partita a poker, scegliendo le sue carte tra quelle che vengono continuamente rimescolate dall'instabilita' genetica causata dalla presenza di un alterato numero di cromosomi nelle cellule: lo dimostra uno studio internazionale coordinato da Stefano...
Malattie rare pediatriche – Malattia neurodegenerativa neurometabolica mitocondriale, causata da varianti bialleliche in HPDL
"Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto famiglie di consanguinei, non imparentate tra di loro, portatrici di varianti bialleliche in HPDL, responsabili di una serie di fenotipi neurologici, che comprendevano la tetraplegia spastica, la microcefalia, l’atrofia cerebrale, l’epilessia e la grave disabilità...
Dermatite atopica – In fase III lebrikizumab risulta promettente
"Positivi i dati preliminari della fase III di lebrikizumab, uno dei potenziali concorrenti di dupilumab nella cura della dermatite atopica. Eli Lilly e Almirall hanno appena reso noto che negli studi clinici di fase 3 ADvocate 1 e ADvocate 2 il farmaco ha portato a...
Referendum Eutanasia Legale – Siamo a 500.000 firme raccolte
"Nell'esprimere profonda gratitudine per le migliaia di volontarie e volontari che stanno dedicando il proprio tempo a permettere l'esercizio del diritto al referendum, permettendo di superare le 500.000 firme richieste, andremo avanti fino a fine settembre per mettere in sicurezza il risultato da ogni possibilità...
Cellule staminali ematopoietiche – Per la prima volta coltivate in laboratorio queste fabbriche naturali del sangue
"Le cellule staminali ematopoietiche, vere e proprie fabbriche naturali del sangue, sono state coltivate in laboratorio: è la prima volta che accade con questo tipo di cellule, difficili da far moltiplicare su un piatto di coltura. E' un passo in avanti importante sia per i trapianti...
Malattie rare – Nuova immunodeficienza primitiva causata da varianti omozigoti in GIMAP6
"Un nuovo articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive i primi casi documentati della presenza di una variante deleteria nel gene GIMAP6 negli umani. I pazienti presentavano accelerazione dell’apoptosi, ma con sottopopolazioni linfocitarie, attivazione, proliferazione e rilascio delle citochine del tutto normali. Si ipotizza l’esistenza di un quadro clinico...
Malattie rare – Forma di distrofia muscolare causata da varianti bialleliche in JAG2
"Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 23 soggetti, appartenenti a 13 famiglie, portatori di varianti omozigoti o eterozigoti composte in JAG2. La forma di distrofia muscolare descritta in questo articolo si associa ad alcune varianti in JAG2 altamente conservate nelle diverse specie,...
Malattie rare – Malattia di von Hippel-Lindau (VHL), Fda ha approvato belzutifan
"Il 13 agosto 2021, la Food and Drug Administration ha approvato belzutifan (Welireg, MSD), un inibitore del fattore di ipossia-inducibile per i pazienti adulti con la malattia di von Hippel-Lindau (VHL) che richiedono una terapia per il carcinoma a cellule renali associato (RCC), gli emangioblastomi...
Malattie rare – Sindrome di Angelman e Malattia di Huntington, Ipsen punta sulla neurologia con accordo per gli oligonucleotidi di Exicure
"La francese Ipsen ha stretto una partnership con Exicure, azienda biotech in fase clinica che sviluppa trattamenti per disturbi neurologici, infiammatori e genetici, per creare nuove terapie per la sindrome di Angelman (AS) e la malattia di Huntington (HD) L'accordo vedrà entrambe le aziende collaborare per...
Intelligenza artificiale – Quali sono le sue potenzialità in medicina?
"L'intelligenza artificiale (AI) è ormai considerata una tecnologia fondamentale che è sempre più presente nei dispositivi elettronici che utilizziamo, le cui applicazioni vanno oltre l'uso quotidiano e risultano utili in molteplici ambiti, non ultimo quello medico diagnostico nel quale sovente l'AI supera le performance del...
Prescrizioni off-label ed equivalenza terapeutica – Aifa cambia la sua Nota 98
"La scelta di Aifa riserva al medico la responsabilità della scelta ma fornisce indicazioni che privilegiano l’uso di un medicinale in ragione della differenza di prezzo perché tale misura garantirebbe un maggiore accesso alle cure. Dal numero 190 del magazine La Nota 98 emanata da Aifa...
Cancro al rene – Fda ha approvato combinazione pembrolizumab e lenvatinib come terapia di prima linea
"L'Fda ha annunciato di aver approvato la combinazione della terapia anti-PD-1 pembrolizumab e l'inibitore multichinasico orale lenvatinib come trattamento di prima linea per adulti con carcinoma a cellule renali avanzato (RCC) Gregory Lubiniecki, che dirige la ricerca clinica oncologica presso Merck Research Laboratories, ha detto che...
Crohn e colite ulcerosa (MICI o IBD) – Saranno sviluppate terapie correttive del microbioma
"Takeda sta assumendo la responsabilità primaria dello sviluppo del programma FIN-524 di Finch Therapeutics per la colite ulcerosa, ora noto come TAK-524. La decisione è stata presa in vista dei piani per spostare il candidato alla terapia sintetica del microbioma nella fase clinica dei test "La...
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