Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo, causata da mutazioni in ADARB1 ed editing del RNA
"n nuovo studio, pubblicato in Journal of Medical Genetics, descrive alcune varianti missenso e delezioni bialleliche in ADARB1, individuate in tre bambini (appartenenti a due famiglie consanguinee), che presentavano ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche non trattabili a esordio nella prima infanzia, microcefalia, disabilità intellettiva grave-profonda,...
Malattie rare – Distrofia facio-scapolo-omerale, il registro nazionale italiano
"Questo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, descrive il Registro nazionale italiano per la distrofia facio-scapolo-omerale, creato dalla Rete clinica italiana per la distrofia facio-scapolo-omerale. Il Registro comprende dati sulle analisi molecolari, la valutazione clinica, l’anamnesi e la storia familiare dei 3.500 partecipanti. Il registro...
Dermatite atopica – Fda approva l’uso di tralokinumab-ldrm, unico biologico che lega e inibisce specificamente la citochina IL-13
"Si tratta del primo e unico biologico approvato dall’Agenzia del farmaco Usa che si lega e inibisce specificamente la citochina IL-13, un fattore chiave dei segni e dei sintomi della dermatite atopica La Food and drug Administration (Fda) statunitense ha concesso l’approvazione di tralokinumab-ldrm (Adbry) prodotto...
Malattie rare – Mucopolisaccaridosi tipo IVA, qualità della vita correlata alla salute negli adulti
"Questo nuovo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases e incentrato sulla qualità della vita correlata alla salute nei pazienti spagnoli con mucopolisaccaridosi tipo IVA, dimostra che i segni clinici della malattia (compresa la limitazione della mobilità, le difficoltà nella cura di sé, la...
Malattie rare – Sindrome di Behçet, sfide e prospettive dei caregiver dei pazienti
"Un nuovo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, prende in esame la qualità di vita dei caregiver di pazienti affetti dalla sindrome di Behçet, analizzando l’impatto della malattia sulla vita dei caregiver. Lo studio dimostra che il livello di consapevolezza della malattia tra i caregiver è molto...
Tumori – Sulla nutrizione nel paziente oncologico c’è ancora tanto da fare
"La malnutrizione è molto diffusa nei pazienti con patologia oncologica; questo stato associato, a diverse tipologie di tumori maligni, può portare a diverse conseguenze negative, tra cui prognosi infausta, sopravvivenza ridotta, aumento della tossicità della terapia, ridotta tolleranza e compliance ai trattamenti, diminuita risposta ai...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ruolo della nutrizione e del metabolismo per migliorare la prognosi e la presa in carico
"Uno studio multicentrico coordinato dal Centro Clinico NeMO di Milano e pubblicato su Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry fa emergere il ruolo della nutrizione e del metabolismo per migliorare la prognosi e la presa in carico dei pazienti con Sclerosi Laterale Amiotrofica Milano, 29 dicembre...
Malattie rare – Ricerca clinica sulle donne adulte europee
"Un nuovo studio, pubblicato in Health Care for Women International Journal, esamina la partecipazione dei Paesi europei agli studi clinici sullo sviluppo di nuovi farmaci per le donne affette da malattie rare, rispetto a malattie con maggiore prevalenza. Lo studio dimostra che la ricerca incentrata sullo sviluppo di...
HIV – Nasce la piattaforma HIV Regional Policy report
"Con il contributo non condizionato di Gilead Sciences, è stata messa a punto la piattaforma HIV Regional Policy (HRP) - reporting. La piattaforma accompagnerà le Regioni Italiane nel monitorare rapidamente le attività legate all'impegno dei principali attori nei territori - come Piano AIDS, Commissioni regionali,...
Asma – Nella scelta dell’inalatore bisogna pensare anche all’ambiente
"La lotta al riscaldamento globale e ai mutamenti climatici passa anche dall'uso più consapevole di presidi terapeutici come i dispositivi utilizzati per il trattamento delle malattie respiratorie croniche, quale l'asma. Lo dimostra uno studio anglo-italiano che ha mostrato come un maggiore ricorso a inalatori a...
Carcinoma del pancreas avanzato – Sperimentato con successo nal-Iri (Onyvide), farmaco nanotecnologico di ultima generazione
"Prof. Davide Melisi, docente di Oncologia medica all’Università di Verona e responsabile dell’Unità operativa di Terapie sperimentali in oncologia dell’Azienda ospedaliera di Verona: “Questo studio rappresenta l’immediata traduzione in clinica dei nostri risultati di laboratorio” Verona – Il tumore del pancreas è una delle neoplasie più...
Artrite reumatoide – Upadacitinib, un JAK inibitore avente azione specifica sulla JAK1, risulta efficace e sicuro a 3 anni
"Presentati, nel corso del congresso ACR, nuovi dati a lungo termine (3 anni) sul trattamento dell'artrite reumatoide (AR) con upadacitinib, un JAK inibitore avente azione specifica sulla JAK1. Le analisi a lungo termine degli studi SELECT-EARLY (1) e SELECT-COMPARE (2) infatti, hanno documentato, anche a...
Carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) – E’ iniziata la sperimentazione in Fase 3 di enhertu come terapia di prima linea
"Dopo la risposta robusta e duratura ottenuta nello studio DESTINY -LUNG01 da trastuzumab deruxtecan nei pazienti affetti da questo tipo di carcinoma, Daiichi Sankyo e Astrazeneca iniziano la sperimentazione del farmaco come potenziale terapia di prima linea nel trial head-to-head di fase 3 DESTINY-LUNG04 Con la...
Tumori rari – Mieloma multiplo pluritrattato, romettenti i nuovi dati su talquetamab e teclistamab
"Al congresso annuale dell'American Society of Haematology (ASH) 2021 sono stati presentati i risultati aggiornati su talquetamab (GPRC5DxCD3) e teclistamab (BCMAxCD3), anticorpi bispecifici standard di reindirizzamento dei linfociti T per il trattamento di pazienti con mieloma multiplo pluritrattato Talquetamab, anticorpo bispecifico capostipite della classe diretto contro...
Malattie rare – Miastenia gravis, L’Fda ha approvato efgartigimod alfa
"L'Fda ha approvato efgartigimod alfa-fcab per il trattamento della miastenia gravis generalizzata (gMG) negli adulti che risultano positivi all'anticorpo del recettore dell'acetilcolina (AChR). Sviluppato dalla biotech olandese argenx, sarà messo in commercio con il marchio Vyvgart Efgartigimod alfa-fcab, il primo di una nuova classe di farmaci,...
Psoriasi a placche – Fda ha approvato ampliamento indicazioni di apremilast per tutti i pazienti adulti
"L'Fda ha approvato apremilast per il trattamento di pazienti adulti con psoriasi a placche candidati alla fototerapia o alla terapia sistemica. Con questa indicazione estesa, il farmaco è ora il primo e unico trattamento orale approvato nei pazienti adulti con psoriasi a placche di tutte...
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