Malattie rare genetiche – Allineamento tra metrica di punteggio dell’applicabilità della Clinical Genome Resource e percezioni dei non esperti sulla natura dell’intervento
Un articolo pubblicato in American College of Medical Genetics descrive i dettagli di uno studio condotto dal Clinical Genome Resource (ClinGen) Actionability Working Group (AWG – Gruppo di lavoro sull’applicabilità), che ha lavorato a una metrica di punteggio semi-quantitativa per valutare l’applicabilità clinica delle malattie genetiche e dei geni associati in...
Malattie rare – Protoporfiria eritropoietica, esperienza personale di uno scienziato e paziente sull’accesso dei malati alle discussioni sui farmaci
Si ritiene sempre più che la rappresentazione dei pazienti nel processo di valutazione dei farmaci da parte dei principali decisori (agenzie di regolamentazione, enti di valutazione delle tecnologie sanitarie, soggetti pagatori di assistenza sanitaria) rappresenti un valore aggiunto per le valutazioni e un empowerment per...
Malattie rare – Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH), arrivano i ‘Cacciatori di Arcobaleno’
"Parte la campagna di informazione sulla Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH), promossa da Sobi Italia, Aile Onlus e Airi Onlus. Tutti sono chiamati a diventare “cacciatori di arcobaleno” e a partecipare alla catena di solidarietà su Instagram, per portare alle famiglie colpite da questa malattia rara un...
Epilessia, malattie neurodegenerative e della retina – Molecola che attiva neuroni con la luce
"Ottenuta in laboratorio, non è invasiva Una molecola riesce ad attivare i neuroni attraverso la luce, ma in modo non invasivo: è stata ottenuta in laboratorio, potrà aprire nuove strade al trattamento di epilessia, malattie neurodegenerative e della retina. Descritta sulla rivista Nature Nanotechnology, è stata ottenuta grazie...
Tumori – Come si nascondono al sistema immunitario
"La chiave è in due proteine Si nasconde nello stesso sistema immunitario il meccanismo che permette ai tumori di sfuggire a ogni controllo. La scoperta, pubblicata sulla rivista Science Advances, potrebbe aprire la via a nuove terapie anticancro e si deve al gruppo tedesco coordinato dall'italiana...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, CPX-351 molto attivo e ben tollerato anche nella vita reale
"CPX-351, una combinazione in dose fissa dei chemioterapici citarabina e daunorubicina in formulazione liposomiale, si è dimostrata molto attiva e ben tollerata in pazienti con leucemia mieloide acuta ad alto rischio trattati nella 'real life' Il dato, che conferma la validità del farmaco anche al di...
Tumori colon retto – Sarebbe meglio iniziare prima lo screening
"La stragrande maggioranza dei tumori del colon-retto rilevati nei cinquantenni – età durante la quale solitamente inizia lo screening – risulta invasiva. Un dato che suggerisce l’opportunità di iniziare prima questo percorso diagnostico. “Uno screening anticipato potrebbe intercettare molti tumori in tempo per evitare un...
Bronchiectasia non da fibrosi cistica (NCFBE) – In Fase II bene l’anti DPP1 di Insmed
"Le azioni dell'americana Insmed sono salite del 40% dopo che la società ha riferito che il farmaco sperimentale INS1007 ha raggiunto gli endpoint primari e secondari chiave dello studio di Fase II WILLOW negli adulti con bronchiectasia non da fibrosi cistica (NCFBE). INS1007 è un...
Artrite reumatoide (AR) – Nei pazienti naive agli altri farmaci biologici, abatacept funziona meglio
"I risultati di uno studio real world, che ha utilizzato i dati di un registro di pazienti svedese (Swedish Rheumatology Quality register) hanno dimostrato che i pazienti affetti da artrite reumatoide (AR) che utilizzano abatacept come primo farmaco biologico hanno maggiore probabilità di non interrompere...
Artrite reumatoide (AR) – Nel preservare la massa ossea, effetto additivo dei farmaci biologici insieme a quelli anti-osteoporosi
"Stando ai risultati di uno studio pubblicato su Rheumatology, i farmaci biologici e i DMARDts sono in grado di preservare la densità minerale ossea (DMO) in pazienti affetti da artrite reumatoide (AR). I DMARD convenzionali, invece, non sarebbero in grado di mantenere questo beneficio, che...
Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan
"Sinonimi: ABSD; Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabascan; Sindrome del tronco cerebrale dei Navajo La disgenesia del tronco cerebrale tipo Athabaskan è caratterizzata da sordità, ipoventilazione centrale, paralisi oculare congenita e ritardo di sviluppo...
Malattie rare – Anemia falciforme, per le crisi vaso-occlusive nei bambini risulta utile l’aggiunta di arginina orale
"Nei bambini affetti da anemia falciforme, la somministrazione di arginina orale durante le crisi vaso-occlusive (VOC) caratteristiche della malattia, può essere di grande beneficio Lo dimostrano i risultati di uno studio di fase 2 condotto in Nigeria e presentato in conferenza stampa al 61° congresso annuale...
Tumore allo stomaco – Eliminare il batterio dell’ulcera dimezza il rischio di sviluppare la malattia
"Con un ciclo di antibiotici, lo rivela un trial clinico Eliminando il batterio dell'ulcera può più che dimezzare il rischio di tumore dello stomaco in individui con familiarità per questa malattia e quindi già di per sé ad alto rischio. Lo rivela una sperimentazione clinica resa nota...
Colite ulcerosa lieve moderata – In Italia colpite 150 mila persone, di cui il 40 per cento non usa bene i farmaci
"Il 40% dei pazienti con colite ulcerosa non si attiene alle indicazioni date da medico. E' questa la principale causa di non efficacia delle cure farmacologiche e ciò determina un aumento degli interventi di assistenza sanitaria, della morbilità e della mortalità, rappresentando un danno sia...
Broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) – In fase 2 risultati promettenti per ensifentrina
"La somministrazione di ensifentrina in forma nebulizzata come add on al trattamento con tiotropio, noto farmaco somministrato per via inalatoria, sembra migliorare in modo significativo sia la funzione polmonare che la qualità di vita dei pazienti affetti da Bpco. Lo ha reso noto Verona Pharma,...
Paralisi cerebrale infantile – Finanziato con Horinzon “BornToGetThere”, progetto di ricerca coordinato dall’Università di Pisa
" “BornToGetThere” ha ottenuto 3,7 milioni di euro nell’ambito del Programma Quadro europeo per la Ricerca e l’Innovazione. Oltre a Pisa, partecipano al progetto altri 9 partner provenienti da 3 paesi europei (Italia, Danimarca e Paesi Bassi), da 2 paesi associati (Georgia e Sri Lanka)...
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