Malattie rare, Campania – Il 10 Febbraio p.v. aprirà a Napoli lo “ Sportello Malattie Rare”
COMUNICATO STAMPA Si rende noto all’utenza, che il giorno 10 Febbraio 2020 alle ore 09:00 , presso l’Università Federico II, Via Sergio Pansini 5 Napoli, all‘ Ed. 12 retro CUP, aprirà lo “ Sportello Malattie Rare”. I giorni sono Lunedì, mercoledì e venerdì dalle 09:00 alle...
Alzheimer – Scoperti nuovi geni protettivi contro la malattia e un gene, legato a un tipo di Ehlers-Danlos, che ne aumenta il rischio
"Si apre la strada a nuovi farmaci (ANSA) - ROMA - Scoperti in uno studio sul Dna di oltre 10 mila individui geni che proteggono dall'Alzheimer e che potrebbero suggerire la strada per lo sviluppo di nuovi farmaci contro la malattia. È il risultato di uno studio...
Parkinson – Eseguito per la prima volta in Italia impianto nuovo sistema neurostimolazione
"Consente un monitoraggio in 'real-life' (ANSA) - PAVIA - Per la prima volta in Italia è stato impiantato su un paziente affetto da Parkinson un nuovo sistema di neurostimolazione. L'intervento è stato effettuato con successo il 31 gennaio grazie alla collaborazione tra il Centro Parkinson della...
Malattie rare – β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), conferme a lungo termine per la terapia genica con LentiGlobin in tutti i genotipi
"Nei pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), meglio nota come anemia mediterranea, la terapia genica con LentiGlobin si conferma sicura ed efficace nel raggiungere l'indipendenza dalle trasfusioni, anche a lungo termine, in tutti i genotipi Lo dimostrano i dati aggiornati degli studi del programma Northstar presentati a...
Crohn perianale refrattario – Dosi ravvicinate di ustekinumab risultano efficaci
"Ustekinumab si è mostrato sicuro ed efficace nei pazienti con malattia di Crohn perianale e che non riuscivano a raggiungere una risposta clinica utilizzando intervalli di somministrazione più ravvicinati nel tempo secondo alcuni dati presentati al Crohn's and Colitis Congress "Il dosaggio standard di ustekinumab prevede...
Malattie rare – Malattia complessa dello sviluppo neurologico causata da varianti recessive in ZNF142
Un recente studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive sette femmine affette in quattro linee di discendenza con probabili varianti patogenetiche in ZNF142 che segregano con la malattia recessiva. I soggetti affetti in tre famiglie presentavano probabili varianti patogenetiche nonsenso o frameshift, che si ritiene siano sottoposte a decadimento mediato...
Lupus – Belimumab con antimalarici, è in grado di influenzare il livello di alcuni anticorpi anticardiolipina
"Belimumab mostra effetti significativi nel tempo sui livelli delle IgG o IgM anticardiolipina (aCL) solo se somministrato in concomitanza con farmaci antimalarici. Questo il responso di uno studio, presentato sotto forma di comunicazione preliminare (Letter) sulla rivista ARD Obiettivi e disegno dello studio “La presenza di anticorpi...
Malattie rare – Mutazioni recessive in AP1B1 causano ittiosi, sordità e fotofobia
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive alcuni soggetti non imparentati affetti da ittiosi, ritardo della crescita, trombocitopenia, fotofobia e ipoacusia progressiva. Tutti i soggetti presentavano mutazioni bialleliche in AP1B1, il gene che codifica la subunità β dei complessi della proteina adattatrice...
Tubercolosi – Task force internazionale per lo studio di nuovi farmaci
"L’Università di Padova testerà l’efficacia di varie molecole in vitro ed ex vivo Padova – Oltre 30 Partner da 13 Paesi diversi con un budget di più di 200 milioni di euro per lo sviluppo di farmaci contro la tubercolosi, questo il Progetto European Regimen Accelerator...
Malattie rare – Miopatia genetica, varianti bialleliche nel fattore di trascrizione PAX7
Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive cinque soggetti affetti da miopatia di gravità variabile, da quattro coppie consanguinee non imparentate. La malattia era caratterizzata da ipotonia, ptosi, atrofia muscolare, scoliosi e lievi dismorfismi facciali. Il quadro clinico variava da lieve a grave e sembrava essere progressivo....
Sclerosi multipla, Perugia – Effetti terapeutici da una molecola prodotta dall’uomo
"Lo studio ha permesso di scoprire che un metabolita della serotonina, prodotto naturalmente dal nostro organismo, potenzia l’attività di IDO1, un enzima ad attività ‘checkpoint’ Perugia – Con uno studio finanziato dallo European Research Council (ERC) e pubblicato nella rivista ad alto impatto scientifico Proceeding of...
Genetica – Analisi genocentrica per le malattie mendeliane
Un articolo pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive come la ricerca sulle malattie mendeliane si basi sull’osservazione di un’associazione diretta tra alleli varianti che influenzano l’espressione dello stesso gene o interferiscono con la funzione biologica del suo prodotto proteico codificato e fenotipi clinici definiti in...
Disabilità – Non autosufficienza, il nuovo Piano nazionale in Gazzetta: stanziati 1,7 mld in 3 anni
"Pubblicato in Gazzetta Ufficiale il nuovo documento di programmazione per l’assistenza alle persone disabili. Ora dovranno essere redatti i piani regionali anche se il 50% delle risorse sarà ugualmente erogato anche in assenza del Piano. IL DOCUMENTO 05 FEB - Integrazione socio sanitaria, attivazione o il rafforzamento del...
Malattie rare – Sequenziamento del genoma e dell’esoma dei pazienti a supporto dell’analisi per la diagnosi
Un articolo pubblicato in Nature Communications, descrive come il sequenziamento clinico del genoma e dell’esoma sia stato ampiamente utilizzato per la diagnosi delle malattie rare da quando è stato reso commercialmente disponibile nel 2011. Malgrado i notevoli sforzi in questo campo, la maggior parte dei pazienti...
Dialisi – Nuovo Accordo quadro per la fornitura “in service”
"Il valore di aggiudicazione della gara è di circa 218 milioni di euro. Prezzi ribassati in media del 18% rispetto alla base d’asta. L’Accordo Quadro prevede cinque aggiudicatari “per garantire alle amministrazioni la più ampia scelta dei trattamenti adatti alla propria popolazione di pazienti”. Sia...
Apnea ostruttiva del sonno – In fase 3, pitolisant riduce sonnolenza diurna in pazienti che non tollerano ventilazione meccanica a pressione positiva continua
"Pitolisant, utilizzato in pazienti con apnea ostruttiva del sonno (OSA) che rifiutano o mostrato una cattiva compliance alla ventilazione meccanica a pressione positiva contunua (CPAP), è in grado di ridurre efficacemente l'eccessiva sonnolenza diurna riferita dai pazienti. Questo il responso di un trial clinico randomizzato...
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