Malattie rare, Bambino Gesù – Identificato nuovo gene causa di difetti del metabolismo
"Sulla rivista scientifica Brain, uno studio realizzato dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri centri internazionali Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo, 7 in tutto,...
Coronavirus e Carcinoma epatocellulare – Come cambia la gestione della malattia al tempo del Covid-19?
"Com'è cambiata la gestione dei pazienti affetti da carcinoma epatocellulare in epoca di Covid-19? A questa domanda risponde un articolo appena pubblicato su Annals of Oncology, a firma di un team della Fondazione IRCCS Ca 'Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, coordinato dal Pietro Lampertico Nel...
Sindrome NARP
"Sinonimi: Debolezza muscolare neurogena - atassia - retinite pigmentosa; Neuropatia - atassia - retinite pigmentosa La sindrome Neuropatia, Atassia e Retinite Pigmentosa (NARP) è clinicamente eterogenea, ma spesso è caratterizzata dalla combinazione tra neuropatia sensoriale-motoria, atassia cerebellare e cecità notturna...
Coronavirus – Aifa autorizza altri tre nuovi studi clinici randomizzati
"Il primo studio è uno studio di fase 2/3, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, che valuta efficacia e sicurezza di Pamrevlumab. Il secondo studio autorizzato è coordinato dall’ Università del Piemonte Orientale (UPO) per valutare l’efficacia e la sicurezza dell’associazione di idrossiclorochina più azitromicina....
Colite ulcerosa e crohn – Commissione europea ha approvato formulazione sottocutanea (SC) del biologico vedolizumab
"La Commissione europea ha approvato la formulazione sottocutanea (SC) del biologico vedolizumab da utilizzare come terapia di mantenimento negli adulti con colite ulcerosa (UC) o malattia di Crohn (CD) da moderatamente a gravemente attiva. Vedolizumab è l'unica terapia di mantenimento per UC o CD con...
Coronavirus – Risposta infiammatoria eccessiva nel Covid 19, in uno studio pilota l’anti IL-1 ‘anakinra’ funziona
"Un nuovo studio dell'IRCCS Ospedale San Raffaele, condotto da Giulio Cavalli, immunologo, e coordinato da Lorenzo Dagna, primario dell'Unità di Immunologia, reumatologia, allergologia e malattie rare, mostra l'efficacia e la sicurezza di una molecola - anakinra - capace di spegnere l'eccessiva risposta immunitaria causata dalle...
Oggi 8 maggio Giornata Mondiale della Croce Rossa, ricorrenza dal “valore speciale”
"E' in calendario oggi, 8 maggio, e così l’ha definita il presidente nazionale Francesco Rocca, in un video messaggio apparso sui social network. La trascorrerà a Codogno, luogo simbolo dell’emergenza sanitaria legata alla diffusione del coronavirus in Italia Nato a Ginevra, l’8 maggio 1828, il nome...
Tumore ovarico – Oggi è la Giornata mondiale. Campagna “Tumore ovarico: manteniamoci informate” con Claudia Gerini come testimonial
""Mantenersi informate" è fondamentale, perché sul fronte del tumore ovarico sono molte le cose da sapere e le novità da conoscere: è questo il messaggio della campagna "Tumore ovarico: manteniamoci informate" lanciata oggi, Giornata Mondiale sul Tumore Ovarico, da Fondazione AIOM in collaborazione con le...
Coronavirus – Locatelli del Bambino Gesù e presidente del Css: “Su plasma guariti massimo interesse ma rigore scientifico”
""Massimo interesse sull'uso del plasma dei guariti" contro Covid-19, "ma anche rigore: occorrerà validare i dati ottenuti" dalla prima sperimentazione italiana "con uno studio clinico controllato". Parola di Franco Locatelli, direttore del dipartimento di Onco-ematologia e Terapia cellulare e genica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, presidente del...
Recidive da Clostridium difficile – Risultati preliminari positivi dalla bioterapia sperimentale ‘RBX2660’ basata sul microbiota
"La multinazionale svizzera Ferring Pharmaceuticals e la compagnia biotech statunitense Rebiotix, specializzata nella ricerca di terapie basate sul microbioma, hanno annunciato i risultati preliminari positivi di uno studio registrativo di fase III in corso sulla terapia non antibiotica sperimentale denominata RBX2660, in fase di sviluppo...
Steatoepatite non alcolica (NASH) – Dai risultati di uno studio di fase II, anche l’antidiabetico semaglutide in corsa
"Nella ricerca di una terapia per la steatoepatite non alcolica, l'antidiabetico semaglutide ha ottenuto dei risultati clinici decisamente positivi nel corso di uno studio di fase II, raggiungendo l'endpoint primario con tutte le dosi di farmaco testate. Sono molte le aziende in corsa per trovare...
Coronavirus – Studio di ricercatori italiani, negli anticorpi dei bambini la chiave contro il Covid
"Perché i bambini sono meno sensibili al Covid-19 rispetto agli adulti? Una risposta arriva da un articolo di un gruppo di ricercatori italiani, fra cui Giuseppe Ippolito dell’Istituto Lazzaro Spallanzani di Roma e Franco Locatelli dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù. Secondo gli esperti, studiare il sistema...
Sindrome di Li-Fraumeni
"La sindrome di Li-Fraumeni/LFS) è una malattia rara a trasmissione autosomica dominante che colpisce il soggetto giovane e consiste in una predisposizione a tumori diversi. La definizione storica e classica è basata su criteri familiari e si fonda sull'osservazione di un sarcoma in un soggetto di...
Coronavirus e Malattie Neuromuscolari rare e non – La posizione della World Muscle Society e i relativi suggerimenti
"I pazienti con malattie neuromuscolari sono ad alto rischio di infezione Covid-19? Quali precauzioni devono prendere questi malati per evitare il contagio? In quali casi devono chiedere il ricovero ospedaliero? E ancora, i trattamenti per Covid-19 possono avere effetti negativi sulla malattia neuromuscolare? Queste sono...
Coronavirus e Lupus eritematoso sistemico (LES) – I pazienti non sono a maggior rischio di contagio
"Milano, 7 maggio 2020 – L’emergenza legata alla pandemia da Coronavirus ha avuto un enorme impatto sulla vita di tutti, ma ancora di più sulla vita dei malati affetti da patologie croniche autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico (LES) che, soprattutto all’inizio dell’epidemia in Italia,...
Malattie rare – Linfoistiocitosi Emofagocitica Primaria (HLH), Emapalumab funziona come farmaco salva-vita contro sindrome iperinfiammatoria
"Sul New England of Medicine i risultati dello studio coordinato in Europa dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù È il farmaco salva-vita per i bambini con HLH (Linfoistiocitosi Emofagocitica Primaria), una sindrome genetica ultra-rara che lascia poche speranze a chi non riesca ad arrivare in tempo al trapianto di cellule staminali...
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