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Osteoporosi – In donne in post-menopausa trattamento con abaloparatide non aumenta il rischio cardiovascolare

"Il trattamento dell'osteoporosi con abaloparatide in donne in post-menopausa non innalza il rischio CV. Questi i risultati positivi di un'analisi post-hoc dei dati dello studio registrativo ACTIVE (con relativa fase di estensione -ACTIVEctend), pubblicata su JCEM Razionale e disegno dello studio Abaloparatide, farmaco osteoanabolico, è un analogo...

Malattie rare – Identificata nuova sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione del gene MAPK1. Studio condotto dal Bambino Gesù

"Lo studio è stato condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme all’Istituto Superiore di Sanità e ad altri centri internazionali. La patologia, della famiglia delle RASopatie, è dovuta a mutazioni del gene MAPK1 e all’iperattivazione della via di comunicazione intracellulare promossa da questa proteina Roma – Individuata...

Discinesia familiare e miochimia facciale

"Sinonimo: FDFM La discinesia familiare e miochimia facciale è un raro disturbo parossistico del movimento, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza ed è caratterizzato da movimenti parossistici coreiformi, distonici e mioclonici degli arti (soprattutto gli arti distali superiori), del collo e/o del viso, che possono aggravarsi in...

Dolore pelvico e perianale – Effettuato in Italia il primo impianto di elettro-catetere per neuromodulazione sacrale compatibile con risonanza magnetica

"Siena – Effettuato a Siena, al policlinico Santa Maria alle Scotte, il primo impianto in Italia di un elettro-catetere per neuro-modulazione sacrale (NMS), compatibile con risonanza magnetica. L’intervento, eseguito su una donna di 39 anni affetta da dolore pelvico e perineale continuo e invasivo, è stato...

Malattie rare pediatriche – Leucemia linfoblastica acuta, prima del trapianto di cellule staminali migliore la radiochemioterapia rispetto alla sola chemio

"Nei pazienti con leucemia linfoblastica acuta di età inferiore ai 18 anni che devono sottoporsi al trapianto di cellule staminali ematopoietiche, la terapia di condizionamento combinata (chemioterapia e radioterapia total body) risulta più efficace della sola chemioterapia. Lo dimostrano i risultati dello studio FORUM (For...