Sclerosi multipla – La relina, proteina prodotta nel fegato, dietro ai sintomi malattia
"I risultati di uno studio pubblicato su Science Translational Medicine indicano che la concentrazione di relina nel sangue è correlata alla gravità e agli stadi della malattia. In modelli animali è stato osservato che la sua minore espressione ha ridotto in modo significativo i sintomi...
Rischio ictus – La pressione alta va abbassata presto piuttosto che «troppo»
"Prima si inizia più si scongiura il rischio d’ictus. Se invece si interviene tardi meglio non ridurla eccessivamente. Successo quando il danno d’organo non c’è o è reversibile Quindici milioni di italiani, cioè il 30-40 per cento degli adulti. Tanti sono i nostri connazionali con la...
Malattie rare – Porpora trombocitopenica immune (PTI), efficacia e sicurezza di eltrombopag in pazienti di età ≥65 anni
Eur J Haematol . 2020 Mar;104(3):259-270 Tomás José González-López 1 2, Blanca Sánchez-González 3, Isidro Jarque 4, Silvia Bernat 5, Fernando Fernández-Fuertes 6, Isabel Caparrós 7, Inmaculada Soto 8, Angeles Fernández-Rodríguez 8, Estefanía Bolaños 9, Gloria Pérez-Rus 10, Cristina Pascual 10, José Angel Hernández-Rivas 11, Elsa López-Ansoar 12, Marta Gómez-Nuñez 13, Violeta Martínez-Robles 14, Pavel Olivera 15, Maria Yera Cobo 16, María Jesús Peñarrubia 17, Carmen Fernández-Miñano 18, Erik de Cabo 19, María Paz Martínez Badas 20, Germán Perdomo 2, Luis Javier García-Frade 21 Background: Eltrombopag è utile per la porpora trombocitopenica immune...
Infezioni ricorrenti da Clostridium difficile – In fase 3 efficaci spore batteriche orali attive sul microbioma
"SER-109 (un farmaco - che agisce sul microbioma - costituito da un insieme purificato di spore batteriche da donatori) ha soddisfatto l'endpoint primario dello studio cardine ECOSPOR III, che ha valutato l'efficacia terapeutica di SER-109 nell'infezione ricorrente da C. difficile attraverso il ripristino della biodiversità...
Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili grave – Studio randomizzato sull’uso di plasmaferesi e glucocorticoidi
N Engl J Med . 2020 Feb 13;382(7):622-631 Michael Walsh 1, Peter A Merkel 1, Chen-Au Peh 1, Wladimir M Szpirt 1, Xavier Puéchal 1, Shouichi Fujimoto 1, Carmel M Hawley 1, Nader Khalidi 1, Oliver Floßmann 1, Ron Wald 1, Louis P Girard 1, Adeera Levin 1, Gina Gregorini 1, Lorraine Harper 1, William F Clark 1, Christian Pagnoux 1, Ulrich Specks 1, Lucy Smyth 1, Vladimir Tesar 1, Toshiko Ito-Ihara 1, Janak Rashme de Zoysa 1, Wojciech Szczeklik 1, Luis Felipe Flores-Suárez 1, Simon Carette 1, Loïc Guillevin 1, Charles D Pusey 1, Alina L Casian 1, Biljana...
Sindrome di Goldblatt-Viljoen
"Sinonimo: Ipoplasia del radio - atresia delle coane L'ipoplasia del radio-atresia delle coane è una sindrome estremamente rara, caratterizzata dall'ipoplasia del raggio radiale, atresia delle coane e strabismo convergente...
Dolore da cancro – La farmacogenetica, possibile arma per trattare in maniera mirata la malattia
"Che impatto ha la farmacogenetica a livello clinico e soprattutto nella prescrizione di oppioidi a un determinato paziente oncologico? E' la domanda che si sono posti un gruppo di ricercatori italiani e a cui hanno cercato di rispondere con una revisione della letteratura pubblicata su...
Malattie rare – Ipoplasia del nervo ottico (ONH), causata da mutazioni con perdita di funzione in ATOH7
Hum Mol Genet. 2020 Jan 1;29(1):132-148 David Atac 1, Samuel Koller 1, James V M Hanson 2, Silke Feil 1, Amit Tiwari 1, Angela Bahr 1, Luzy Baehr 1, István Magyar 1, Raimund Kottke 3, Christina Gerth-Kahlert 2, Wolfgang Berger 1 4 5 Abstract Ipoplasia del nervo ottico (ONH) è un'anomalia congenita del nervo ottico causata dal sottosviluppo delle cellule gangliari della retina (RGC). Nonostante sia una malattia rara, l'ONH è l'anomalia...
Aritmie cardiache, Torino – Tecnica non invasiva basata sulla radioterapia per bloccarle
"Prof. Gaetano Maria De Ferrari: “L’ospedale Molinette è uno dei 4 Centri italiani invitati a far parte del consorzio europeo Stopstorm, che metterà a punto gli standard per questa nuova terapia, che conferma la Città della Salute di Torino Centro di riferimento per i pazienti...
Tumore gastrico – In Fase III, doppio successo per nivolumab nei setting adiuvante e metastatico
"Mese caldo per nivolumab. Dopo il successo nel mesotelioma pleurico, Bristol Myers Squibb ha annunciato i dati positivi di due studi clinici di Fase III condotti con nivolumab in due diversi setting di tumori gastrici e dell'esofago Primo studio Nel primo studio, il CheckMate -649, nivolumab è...
Tumori rari – Linfoma mantellare, via libera Fda per KTE-X19 di Gilead
"Kite Pharma, la consociata di Gilead dedicata alla terapia con CAR-T, ha raggiunto un nuovo traguardo. Venerdì scorso la Food and drug administration ha approvato la terapia a base di cellule CAR-T nota con la sigla KTE-X19 come trattamento per i pazienti con linfoma mantellare Il...
Tumori rari – Mesotelioma pleurico, nivolumab più ipilimumab in prima linea più efficaci della chemio
"L'associazione di nivolumab più ipilimumab ha determinato un significativo miglioramento della sopravvivenza globale (OS) in pazienti con mesotelioma pleurico maligno (MPM) non trattato in precedenza e non resecabile. L'importante annuncio arriva dai dati dello studio clinico di fase 3 CheckMate -743, uno dei tre trial...
Sindrome trico-dento-ossea
"Sinonimo: Sindrome TDO La sindrome trico-dento-ossea (TDO) fa parte delle displasie ectodermiche ed è caratterizzata da capelli ricci/crespi alla nascita, ipoplasia dello smalto con scolorimento, taurodontismo molare, aumento della densità minerale dell'osso (BMD) e dello spessore delle ossa corticali del cranio...
Malattie rare – Sindrome catastrofica da antifosfolipidi (CAPS), attività del complemento e mutazioni del gene di regolazione del complemento si associano a trombosi
Blood . 2020 Jan 23;135(4):239-251 Shruti Chaturvedi 1, Evan M Braunstein 1, Xuan Yuan 1, Jia Yu 1, Alice Alexander 1, Hang Chen 1, Eleni Gavriilaki 2, Ravi Alluri 3, Michael B Streiff 1, Michelle Petri 4, Mark A Crowther 5, Keith R McCrae 3, Robert A Brodsky 1 Abstract Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS) è caratterizzata da trombosi e/o morbidità gravidica in presenza di anticorpi antifosfolipidi, tra cui anti- β2 glicoproteina I (β2GPI), considerati...
Malattie rare – Disturbo dello sviluppo neurologico con tratti autistici e crisi epilettiche causato da mutazione de novo in SCAMP5
J Med Genet. 2020 Feb;57(2):138-144 Laurence Hubert#1, Magda Cannata Serio#1, Laure Villoing-Gaudé#1, Nathalie Boddaert2, Anna Kaminska3, Marlène Rio2, Stanislas Lyonnet1, Arnold Munnich1, Karine Poirier1, Matias Simons#4, Claude Besmond#4 Abstract Background: i disturbi dello spettro autistico (ASD) con ritardo dello sviluppo e crisi epilettiche sono un gruppo di malattie geneticamente eterogenee causate da almeno 700 geni diversi. Eppure, un...
Dolore in pazienti con artrosi – Sull’efficacia della vitamina D ci sono dati ancora contrastanti
"Quanto è efficace la vitamina D sul dolore? I dati sono un po' contrastanti, infatti un lavoro da poco pubblicato su Arthritis Care & Research evidenzia che la supplementazione di vitamina D e il mantenimento di livelli sufficienti possono migliorare il dolore ai piedi nei...
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