Malattie rare – Deficit di alfa-1 antitripsina (AATD), registro Internazionale della European Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Research Collaboration (EARCO) e importanza dei centri di riferimento e dei registri
Diversi studi evidenziano la scarsità di conoscenze a livello europeo (come le mancate diagnosi da parte dei professionisti della salute, le diseguaglianze nell’accesso ad assistenza e trattamenti adeguati) riguardo al deficit di alfa-1 antitripsina (AATD), una malattia rara sottodiagnosticata. L’AATD si associa alla malattia epatica...
Malattie rare – Mutazioni con perdita di funzione in CCDC32 causano sindrome congenita caratterizzata da anomalie craniofacciali, cardiache e dello sviluppo neurologico
Un nuovo studio pubblicato in Human Molecular Genetics descrive due famiglie consanguinee indipendenti che presentano anomalie craniofacciali, cardiache, di lateralità e dello sviluppo neurologico sovrapponibili. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, in tre individui affetti sono state individuate varianti frameshift omozigoti in CCDC32. L’analisi funzionale su un modello di pesce...
Asma grave – Una “penna” riempita di farmaco risulta efficace
"Una malattia che in Piemonte ogni anno colpisce 25 mila persone: il 40% finisce nelle strutture di pronto soccorso degli ospedali TORINO. Una nuova terapia fai da te contro l'asma grave, che in Piemonte colpisce circa 25 mila persone: ogni anno il 40 per cento di questi finiscono nelle strutture...
Disturbi respiratori negli adulti – Assunzione di vitamina A, E e D può incidere su gravità sintomi
"L'elevato apporto di vitamina A, E e D può essere legato a minori disturbi respiratori negli adulti. Lo suggerisce un'analisi dei dati di un'indagine a lungo termine rappresentativa a livello nazionale, pubblicato online sulla rivista BMJ Nutrition Prevention & Health. I risultati giustificano un ulteriore studio...
Epilessia farmacoresistente – Novità su prescrivibilità di terapie a base di cannabidiolo
"Il 15 ottobre 2020 è stato pubblicato in Gazzetta Ufficiale il Decreto Ministeriale relativo all'inserimento nella tabella dei medicinali, sezione B, delle composizioni per somministrazione ad uso orale di cannabidiolo ottenuto da estratti di Cannabis. Dal 1 novembre 2020 la prescrizione di preparazioni galeniche magistrali...
Colite e diarrea da inibitori del checkpoint immunitario – Vedolizumab più efficace di infliximab nell’indurre remissione di malattia
"Vedolizumab mostra benefici rispetto a infliximab nel trattamento della diarrea e della colite legate agli inibitori del checkpoint immunitario con meno ricorso agli steroidi, secondo uno studio presentato al Virtual Meeting 2020 dell'American College of Gastroenterology (ACG) "Il nostro ampio studio per la prima volta ha...
Artrite reumatoide – Non è solo una questione di genere
"Solo in Italia sono oltre 400 mila le persone affette da artrite reumatoide. Una malattia reumatica che colpisce 1 persona ogni 250 abitanti, con un'incidenza di 2-4 nuovi casi per anno su 10.000 individui Si tratta di una patologia infiammatoria autoimmune, cronica, altamente invalidante e a carattere...
Diversi tipi di tumore – Un inibitore di BRAF di nuova generazione risulta promettente
"Un nuovo farmaco sviluppato per la terapia dei tumori caratterizzati da mutazioni del gene BRAF ha dimostrato di essere promettente in uno studio clinico preliminare presentato al 32° EORTC-NCI-AACR Symposium on Molecular Targets and Cancer Therapeutics, attualmente in corso in modalità virtuale Il gene BRAF ha...
Malattie rare – Partecipazione dei pazienti ai forum di supporto: dati sul rischio di re-identificazione dei malati
L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), evidenzia come la presenza dei malati rari nei diversi forum, pagine internet degli ospedali, social media e siti delle fondazioni per le MR, rappresenti una minaccia alla riservatezza dei dati sanitari. Secondo gli autori, all’interno di questo...
Rettocolite ulcerosa – Aggiornamento su studio di fase 3 per la valutazione di ozanimod
"L’endpoint primario e tutti i principali endpoint secondari di efficacia hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi con ozanimod rispetto al placebo alle settimane 10 e 52. Nello studio True North non sono stati osservati nuovi segnali di sicurezza con ozanimod. I risultati sono stati presentati in...
Malattie rare pediatriche – Nuovo strumento educativo per aumentarne la conoscenza basato su campanelli d’allarme, giochi di ruolo ed educatori dei pazienti
L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), presenta un nuovo metodo educativo basato sull’uso di “campanelli d’allarme” e giochi di ruolo che coinvolgono gli educatori dei pazienti. Gli autori evidenziano i benefici di questo metodo e sottolineano la necessità di innovazioni in termini di conoscenze e...
Malattie rare – Rare Disease International ed EURORDIS, avviata campagna esorta l’implementazione a livello nazionale della copertura sanitaria universale (UHC), con una particolare attenzione ai malati rari
L’attuale pandemia da Covid-19 ha reso più evidente che mai la necessità che ogni individuo, e in particolare i malati rari, abbia accesso alla copertura sanitaria universale (universal health coverage – UHC). In tal senso, a settembre 2020 e nel quadro della giornata dedicata all’UHC...
Malattie reumatiche rare e non – I bisogni dei malati reumatici sono ancora troppi e insoddisfatti da troppo
"Handicap 0 è un obiettivo possibile. Ma c'è un però che va preso in considerazione con urgenza, come si evince dai dati dell'ultima survey CReI: ci sono ancora troppi bisogni insoddisfatti dei malati reumatici Angelo De Cata, Presidente CReI: «Solo lavorando in modo sinergico tra Società...
Malattie rare – Anemia a cellule falciformi (sickle cell disease – SCD), pubblicati i dati raccolti dal Sickle Cell Disease Registry Implementation Consortium (SCDIC)
L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), mette in luce la scarsa disponibilità di dati e la rappresentazione inadeguata della popolazione affetta da anemia a cellule falciformi (sickle cell disease – SCD) nel quadro delle iniziative per un registro per la SCD. A tale scopo, è...
Malattie rare – Mutazioni de novo in TOMM70 causano deficit neurologici
Un recente studio pubblicato in Human Molecular Genetics descrive due soggetti con varianti de novo nella regione C-terminale di TOMM70. Sebbene entrambi presentassero sintomi comuni come l’ipotonia, l’iperreflessia, l’atassia, la distonia e anomalie significative della sostanza bianca, i due soggetti presentavano alcune differenze, in particolare relativamente all’età d’esordio dei sintomi. Lo studio...
Malattie rare – “Riparte esame Testo unico in Commissione, in Aula a novembre”
""Sono felice di poter comunicare che siamo tornati a riunirci in Commissione per lavorare alla proposta affinché approdi in Aula, come previsto, nelle prime settimane di novembre. I malati rari e le loro famiglie attendono un intervento legislativo da anni, intervento oggi ancor più necessario...
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