Malattie rare – Atrofia muscolare spinale e immunodeficienze combinate gravi, progetto pilota per la diagnosi precoce in Liguria
"Il Programma di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea dell'Atrofia Muscolare Spinale e dell'Immunodeficienze Combinate severe sarà offerto nei prossimi due anni all'intera popolazione neonatale della Liguria “Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino...
Vasculiti ANCA-associate, terapia di mantenimento con glucocorticoidi (GC) aumenta rischio di complicanze da infezioni severe
"Nei pazienti affetti da vasculiti ANCA-associate (AAV), il ricorso ad una terapia di mantenimento con glucocorticoidi (GC) aumenta il rischio di complicanze da infezioni severe e la mortalità, mentre non ha alcun effetto sul tempo alla recidiva. Lo dimostrano i risultati di uno studio pubblicato...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica, la combinazione chemo-free venetoclax più rituximab batte la chemiommunoterapia anche a 5 anni
"La combinazione chemo-free venetoclax più rituximab conferma a lungo termine, 3 anni dopo la conclusione della terapia, i suoi benefici di sopravvivenza, sia libera da progressione (PFS) sia globale (OS), rispetto alla chemioimmunoterapia con bendamustina e rituximab nei pazienti con leucemia linfocitica cronica già trattati...
Malattie della retina rare e non – La tecnica Crispr, taglia e incolla del Dna, promette di correggerle
"Lo indica una revisione delle ultime ricerche La tecnica del taglia e incolla del Dna, la Crispr che è stata premiata con il Nobel, promette di poter correggere le malattie degenerative della retina causa di cecità. Lo indica una revisione che passa in rassegna le ultime...
Patologie tumorali – Nuovi nanosensori in fibra per identificare e misurare biomarcatori
"L’innovativa tecnologia, descritta sulla rivista Sensors and Actuators B, è stata sviluppata dagli istituti Cnr, Ibbc, Scitec, Isasi, in collaborazione con l’Università del Sannio e il Centro Regionale Information Communication Technology della Regione Campania e consentirà di identificare e misurare più velocemente ed efficacemente biomarcatori,...
Malattie rare pediatriche – SMA di tipo 1, primo trattamento con terapia genica su bimbo malato di 4 mesi
"Milano, 26 gennaio 2021 – Il piccolo L., di 4 mesi, affetto da SMA di tipo 1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale) è stato il primo bambino seguito presso la Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico “Carlo Besta” ad avere avuto accesso, lo scorso...
Tumori rari – Linfomi non Hodgkin: primi dati promettenti per gli anticorpi bispecifici anti CD20 e anti-CD3, mosunetuzumab e glofitamab
"Gli anticorpi bispecifici rappresentano una delle strategie innovative più promettenti per il trattamento dei linfomi non-Hodgkin, come dimostrato dai numerosi studi su questo approccio di immunoterapia presentati all'ultimo congresso dell'American Society of Hematology (ASH). Tra questi, i dati relativi a due nuovi bispecifici anti CD20...
Artrite psoriasica e spondilite anchilosante – La Commissione europea ha approvato upadacitinib
"La Commissione Europea ha approvato upadacitinib, 15 mg, un inibitore orale selettivo e reversibile di JAK che può essere assunto una volta al giorno per il trattamento di pazienti adulti con artrite psoriasica e spondilite anchilosante attive L’approvazione della Commissione Europea è supportata dai risultati dei...
Coronavirus e disabilità – Elaborate due guide per l’assistenza in ospedale e nelle Rsa
"di Filippo Ghelma Distanziamento sociale e divieto di visita durante la degenza hanno colpito in maniera drammatica le persone con disabilità, rendendo il loro diritto alla salute e alle migliori cure disponibili, molto precario. In realtà, già prima della crisi pandemica, la salute, il diritto alla...
Prediabete – La nuova classificazione con l’identificazione di sei sottotipi può consentire una prevenzione più mirata
"Uno studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine ha dimostrato che ci sono sei sottotipi di prediabete chiaramente distinguibili, che differiscono nello sviluppo della malattia, nel rischio di diabete e nello sviluppo di malattie secondarie. Lo ha dimostrato. La nuova classificazione può aiutare in futuro a...
Carcinoma uroteliale – Commissione europea ha approvato l’anticorpo monoclonale avelumab come terapia di mantenimento in prima linea
"La Commissione europea ha approvato l'impiego dell'anticorpo monoclonale anti PD-L1 avelumab come monoterapia nel trattamento di mantenimento in prima linea dei pazienti adulti con carcinoma uroteliale localmente avanzato o metastatico liberi da progressione a seguito di chemioterapia a base di platino L’approvazione si basa sui risultati...
Lupus eritematoso sistemico – La mortalità associata alla malattia viene ridotta dall’aderenza a farmaci antimalarici
"I pazienti affetti da lupus eritematoso sistemico che sono aderenti alla terapia con farmaci antimalarici presentano una mortalità ridotta del 71% rispetto ai pazienti che mostrano assenza di compliance alla terapia. Non solo: la riduzione della mortalità arriva nei pazienti "fedeli" alla terapia all'83% rispetto...
Artrite reumatoide – I fattori alla base della persistenza al trattamento con farmaci anti-TNF in monoterapia
"Uno studio pubblicato su Rheumatology International ha valutato i fattori alla base della persistenza al trattamento con farmaci anti-TNF in monoterapia in quei pazienti con artrite reumatoide (AR) che hanno raggiunto il controllo di malattia con la terapia di combinazione a base di DMARDcs e...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), scoperta la sua firma molecolare
"Un nuovo studio condotto dall'ateneo romano in collaborazione con il laboratorio dell’Istituto Pasteur-Italia ha identificato i potenziali marcatori della progressione della Sclerosi Laterale Amiotrofica: sono piccole molecole di Rna non codificante, i microRna. Lo studio è stato da poco pubblicato su Cell Death Discovery Sclerosi laterale amiotrofica...
Papulosi fibrosa bianca del collo
"La papulosi fibrosa bianca del collo è una malattia rara e acquisita del tessuto elastico del derma. È caratterizzata da lesioni papulari multiple, delle dimensioni di 2-3 mm, non confluenti, asintomatiche, di colore bianco o chiaro, non follicolari e solide...
Diabete di tipo 2 – Per curare l’obesità la chirurgia bariatrica risulta più efficace dei farmaci
"Dopo dieci anni meno sintomi, remissione per 37,5% pazienti La chirurgia bariatrica, quella che viene usata per curare l'obesità, riduce le complicanze legate al diabete di tipo 2, e in una percentuale significativa di pazienti determina la remissione totale della patologia per almeno dieci anni. Lo...
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