Tumori – Il Fondo dei farmaci innovativi è insufficiente. E’ urgente una riforma che consideri il costo totale del cancro
"Il Fondo ha contribuito a ridurre i tempi necessari per accedere a trattamenti che hanno cambiato la storia di molte neoplasie. Ora è necessario aumentarne la dotazione e poi allungare oltre i 3 anni la permanenza in assenza di alternative terapeutiche. Ed è urgente una...
Malattie rare – Emofilia B, CSL Behring finalizza accordo per la terapia genica di etranacogene dezaparvovec (AMT-061)
"CSL Behring ha annunciato la chiusura dell'accordo globale con uniQure per la commercializzazione e la licenza di etranacogene dezaparvovec (AMT-061), una nuova terapia genica per il trattamento dell'emofilia B. Etranacogene dezaparvovec è attualmente in sperimentazione in studi clinici di fase 3 e ha dimostrato di...
Malattie rare – Perdita di funzione in SCUBE3 causa una malattia recessiva dello sviluppo secondaria a difetti della segnalazione della proteina morfogenetica ossea
"Am J Hum Genet . 2021 Jan 7;108(1):115-133 Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive diciotto soggetti, appartenenti a nove famiglie non consanguinee, che presentavano un fenotipo coerente caratterizzato da scarsa crescita, segni scheletrici, tratti craniofacciali caratteristici e anomalie dentali. Lo studio descrive...
Obesità – Il trattamento con semaglutide fa perdere peso e migliora la qualità di vita
"Il trattamento iniettivo settimanale con il GLP-1 agonista semaglutide consente di migliorare la qualità di vita e di ridurre significativamente rispetto al placebo il peso corporeo negli adulti in sovrappeso o obesi, indipendentemente dalle loro caratteristiche di base, con risultati migliori nelle donne e nei...
Malattie rare – Sindrome di Wolf-Hirschhorn, il profilo sociodemografico e psicosociale dei caregiver
"Un nuovo studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases delinea il profilo sociodemografico e psicosociale dei caregiver di pazienti affetti dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn, analizzando come queste variabili influenzino la loro qualità della vita e il loro benessere. Lo studio dimostra che i gruppi di supporto...
ACE-inibitori e sartani risultano essere sicuri durante questa pandemia di COVID-19
"Un recente studio, pubblicato sul "Journal of Internal Medicine", non ha identificato un'associazione tra l'uso di ACE-inibitori (ACE-I) o antagonisti del recettore dell'angiotensina II (sartani o ARB) ACE-I/ARB e danno renale acuto (AKI), trombi macrovascolari o mortalità. Ciò supporta le raccomandazioni delle società scientifiche europee...
Malattie rare – Sindrome di Marfan, sentimenti dell’esser genitori di un figlio malato
"Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetic valuta l’angoscia nei genitori di bambini affetti dalla sindrome di Marfan, dimostrando che questi non presentano maggiore angoscia clinica rispetto ai genitori di bambini sani. L’angoscia clinica è stata osservata in un terzo circa dei...
Malattie rare – Sindrome di Prader-Willi, stress genitoriale in alcune famiglie di bambini affetti
"Questo nuovo studio, pubblicato in American Journal of Medical Genetic, valuta lo stress genitoriale reclutando sessantasette pazienti affetti dalla sindrome di Prader-Willi residenti presso la propria abitazione e le loro famiglie. Lo studio evidenzia un livello elevato di stress genitoriale nel 41,5% delle famiglie di...
Malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) – L’aspirina ha stesso effetto sia a basso che ad alto dosaggio
"Il trattamento di pazienti affetti da malattie cardiovascolari aterosclerotiche (ASCVD) con aspirina a basso dosaggio è altrettanto efficace dell'uso della dose da 325 mg per la prevenzione dei principali eventi cardiovascolari (CV), ed entrambe le dosi sono associate a un tasso molto basso di sanguinamento,...
Malattie rare neuromuscolari – Studio sui bisogni clinici non ancora soddisfatti e sulle preferenze dei pazienti
"Un nuovo studio pubblicato in The Patient - Patient-Centered Outcomes Research si sofferma sui bisogni clinici non ancora soddisfatti e sulle preferenze dei pazienti riguardo ai trattamenti per due malattie neuromuscolari (distrofia miotonica tipo 1 – DM1 e miopatie mitocondriali – MM) per orientare le prima...
Emicrania episodica – Conferme di efficacia a lungo termine per l’anti-CGRP erenumab
"La monoterapia con erenumab ha dimostrato un'efficacia prolungata fino a 64 settimane in pazienti con emicrania episodica che sono stati trattati senza successo con molteplici altre terapie preventive, secondo i risultati dello studio LIBERTY, pubblicati online su "Neurology" Dati tratti dalla fase di estensione di LIBERTY...
Carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) in stadio IV (metastatico) – In prima linea tremelimumab aggiunto a durvalumab e alla chemio migliora la sopravvivenza globale
"La combinazione dell'immunoterapia con l'anti-PD-L1 durvalumab più l'anti-CTLA-4 tremelimumab e la chemioterapia è in grado di offrire un beneficio di sopravvivenza globale (OS) statisticamente significativo e clinicamente rilevante rispetto alla sola chemioterapia nel trattamento di prima linea dei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole...
Diabete – Con il monitoraggio continuo della glicemia si può risparmiare sulla spesa media annua per paziente
"I risultati di uno studio con dati di pazienti diabetici della Regione Toscana. Condotto da VIHTALI, spin off dell’Università Cattolica, Campus di Roma, in collaborazione con l’Agenzia Regionale di Sanità della Toscana 17 MAG - Controllare il diabete con un dispositivo che monitora in tempo reale la...
Malattie rare – Neurofibromatosi, oggi è la Giornata mondiale della consapevolezza
"A Firenze le porte storiche si colorano di verde e di blu. "La speciale illuminazione a cura di Silfi spa sarà visibile" fino a stasera "Maggio è il mese della sensibilizzazione e della diffusione delle conoscenze sulla neurofibromatosi e in occasione della Giornata internazionale su questa...
Disturbo bipolare – Possibile presenza di squilibrio nell’omeostasi del calcio ed elevati livelli di paratormone
"L'omeostasi del calcio può svolgere un ruolo nella gravità del disturbo bipolare (BD), con livelli elevati di vitamina D nel siero e ormone paratiroideo (PTH) legati a esiti clinici peggiori e un elevato carico psicologico, suggerisce una nuova ricerca, presentata all'European Psychiatric Association (EPA) 2021...
Dermatite atopica da moderata a grave – Dati incoraggianti con un nuovo JAK1 inibitore sperimentale
"Oltre la della metà dei pazienti con dermatite atopica da moderata a grave ha ottenuto una clearance cutanea completa o quasi dopo 12 settimane di trattamento con un inibitore orale sperimentale della Janus chinasi 1, noto per ora con la sigla SHR0302 e sviluppato dalla...
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