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News

Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz)

Malattie spinocerebrali, codice esenzione: RFG040 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz). Malattie spinocerebrali:  "Gruppo eterogeneo di sindromi degenerative caratterizzate da disfunzione cerebellare progressiva isolata o associata ad altre manifestazioni neurologiche. Vengono inclusi sottotipi sporadici ed ereditari. I modelli di ereditarieta comprendono...

Neuroblastoma

Sinonimi: Simpatoblastoma; Tumore della cresta neurale Il neuroblastoma è un tumore infantile maligno delle cellule delle creste neurali, che danno origine al sistema nervoso simpatico. Rappresenta circa il 10% dei tumori solidi nei neonati e nei bambini entro i 15 anni, con un'incidenza annuale di circa 1/70.000 nei...

Neuroancantocitosi

Malformazioni congenite Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall'associazione tra acantocitosi eritrocitaria (eritrociti deformati con protrusioni a "punta") e degenerazione progressiva degli gangli della base. Le sindromi da NA sono eccezionalmente rare con una prevalenza stimata inferiore a 1-5/1.000.000 per ciascuna...

Neurite cronica

La Neurite ottica è l’infiammazione del nervo ottico, la struttura che collega l’occhio al cervello. Può causare un’improvvisa perdita della vista nell’occhio colpito. Classificazione Ci sono quattro tipi di neurite ottica: Neurite retrobulbare o infiammazione del nervo ottico nella parte posteriore dell’occhio, generalmente è causata dalla Sclerosi multipla; Papillite o infiammazione...

Neurinoma dell’acustico detto anche Neurinoma dell’VIII

Il neurinoma dell'acustico è un tumore benigno. Le modalità di trattamento contemplano la rimozione microchirurgica o la radioterapia. In alcuni casi particolari può essere consigliabile una politica di attesa. Nella sua crescita, il tumore può raggiungere grandi dimensioni ed interessare i nervi cranici vicini o il tronco cerebrale. Il neurinoma dell'acustico è un tumore benigno che origina dalle guaine di rivestimento...

Neoplasie Endocrine Multiple (MEN)

Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) si distinguono in MEN tipo 1 e MEN tipo 2, queste ultime a loro volta distinte in MEN 2A e MEN 2B. Tutte le MEN condividono alcune caratteristiche. In primo luogo, salvo alcune eccezioni, sono tutti tumori composti da cellule di origine neuroendocrine. Altro aspetto comune è la caratteristica progressione...

Nefronoftisi

La malattia cistica autosomica recessiva della midollare renale o nefronoftisi è una nefropatia tubulo-interstiziale cronica che evolve verso l'insufficienza renale terminale.  La prevalenza è 1/100.000 individui. Caratteristiche cliniche La malattia è eterogenea sia dal punto di vista clinico che genetico. Tre forme principali Sono state descritte tre forme principali. La nefronoftisi...

Nefroangiosclerosi

Sintomi La forma benigna è totalmente asintomatica. Nelle urine possono essere presenti proteine e sangue e all'urografia i reni appaiono di volume ridotto. Bisogna distinguere la nefroangiosclerosi benigna da quella maligna.  Nel primo caso non si presenta di solito una grave alterazione del funzionamento renale, che può però manifestarsi...

Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski

Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, cutis laxa e sclerosi ossea progressiva. Sono stati descritti 9 casi.  Caratteristiche cliniche Tutti i pazienti presentavano ipertelorismo accentuato, fronte e orecchie grandi. La cute atrofica, rugosa e flaccida con vene visibili conferisce ai...

Mutazione del gene STXBP1

Mutazione germinale responsabile della Encefalopatia epilettica infantile precoce Sono mutazioni puntiformi de novo associate a grave, sporadico e non sindromico ritardo mentale, e coinvolgono il 45-55% dei pazienti. Una trasmissione autosomica recessiva dei geni sembra caratterizzare la popolazione studiata. Il gran numero di varianti geniche de novo, già noti...

Mucopolisaccaridosi, tipo VII

Sinonimi: Deficit di beta-glucuronidasi; Malattia di Sly La mucopolisaccaridosi tipo VII (MPS VII) è una malattia da accumulo lisosomiale, molto rara, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. Dopo la prima descrizione della malattia, fatta da Sly nel 1973, sono stati descritti meno di 40 pazienti con un esordio neonatale...

Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS VI) o Sindrome di Maroteaux-Lamy

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Sinonimi: Mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6); Deficit di ARSB; Deficit di ASB; Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi; Deficit di arilsulfatasi B; MPS6; MPSVI; Mucopolisaccaridosi VI; Sindrome di Maroteaux-Lamy La mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6) è una malattia da deposito lisosomiale con coinvolgimento multisistemico progressivo, associata al...

Mucopolisaccaridosi di tipo III

Sinonimi: MPS III; Malattia di Sanfilippo; Mucopolisaccaridosi, tipo III Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari  La mucopolisaccaridosi tipo III (MPS III) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. È caratterizzata da grave e rapido deterioramento mentale.  La malattia è sottodiagnosticata (in...

Mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) o Sindrome di Hunter

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinonimi: Deficit di iduronato 2-solfatasi; Malattia di Hunter La mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. L'incidenza è compresa tra 1/72.000 e 1/132.000 nati maschi. Quadro clinico Il quadro clinico...

Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I)

Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1 La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio. La...

Morfea, sclerodermia localizzata o circoscritta

La morfea  o sclerodermia localizzata è una malattia fibrosante che colpisce la cute, il tessuto sottocutaneo e, più raramente, l'osso.  Gli studi epidemiologici riportano un’incidenza rara che varia dallo 0,4 al 2,7 per 100.000 abitanti. Vi è una prevalenza di malattia nel sesso femminile e nella razza...