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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Hermansky-Pudlak

Malformazioni congenite La sindrome di Hermansky-Pudlak e un disordine complesso che si manifesta con albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica modesta e accumulo di sostanza ceroide che coinvolge principalmente polmoni e intestino. Segni e sintomi La sindrome di Hermansky-Pudlak è rara ad eccezione della popolazione portoricana, e gli individui affetti di...

Sindrome di Hadju-Cheney o Acroosteolisi tipo dominante

Sinonimi: Acroosteolisi tipo dominante o Displasia acro-dento-ossea L'acroosteolisi tipo dominante, o sindrome di Hadju-Cheney, è una malattia molto rara (pubblicati circa 50 casi) del tessuto connettivo, che fa parte delle patologie osteolitiche: altri tipi di acroosteolisi possono avere origine neurologica, metabolica, vascolare o dermatologica. Le forme sporadiche possono...

Sindrome di Habba

Si tratta di un'associazione tra un disfunzionale, cistifellea intatto e diarrea cronica.  I pazienti con la sindrome presentano vari gradi di diarrea cronica (tre o più movimenti intestinali al giorno). La diarrea è classicamente descritta come frequenza di diarrea acquosa e potrebbe essere esplosiva, a volte può anche essere...

Sindrome di Guillain-Barré

La sindrome di Guillain-Barré (SGB) definisce un gruppo di neuropatie post-infettive rare, che di solito si manifestano in pazienti in buona salute. La SGB è eterogenea dal punto di vista clinico e comprende la poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta (AIDP), la neuropatia assonale motoria acuta (AMAN), la...

Sindrome di Gorlin

Sinonimo/i: Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali; Sindrome del nevo basocellulare. La sindrome di Gorlin, anche nota come sindrome del carcinoma nevico delle cellule basali (NBCCS), è una malattia ereditaria caratterizzata da un'ampia gamma di anomalie dello sviluppo e dalla predisposizione alle neoplasie. La prevalenza stimata varia...

Sindrome di Gorham-Stout (SGS)

Sinonimi: Angiomatosi cistica diffusa delle ossa; Malattia dell'osso che scompare; Malattia dell'osso fantasma; Malattia di Gorham; Osteolisi essenziale; Osteolisi massiva; Osteolisi massiva idiopatica; Osteolisi massiva progressiva; Sindrome di Gorham. L'angiomatosi cistica diffusa delle ossa, o sindrome di Gorham-Stout (SGS), è un'osteolisi spontanea e massiva, caratterizzata da una proliferazione locale dei piccoli vasi sanguigni o...

Sindrome di Gordon

Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Artrogriposi distale, tipo 3; Camptodattilia - palatoschisi - piedi torti La sindrome di Gordon è una rarissima malattia genetica, caratterizzata dalla associazione tra camptodattilia (fissazione permanente di diverse dita in posizione flessa), piede equino o piede talo (incurvamento anomalo verso l'interno...

Sindrome di Goodpasture

Sinonimo: Malattia mediata da anticorpi anti-membrana basale del glomerulo renale La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune a eziologia idiopatica estremamente rara.  L'incidenza annuale stimata in Europa è di circa 0,5-1 caso ogni milione di abitanti la manifestazione è più elevata in primavera e all'inizio...

Sindrome di Goldenhar

Sinonimi: Displasia OAV; Displasia facio-auricolo-vertebrale; Displasia oculo-auricolo-vertebrale; Microsomia craniofacciale; OAVS; Sindrome oculo-auricolo-vertebrale; Spettro oculo-auricolo-vertebrale La sindrome di Goldenhar, nota anche come displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV), è una patologia rara, caratterizzata dalla triade (generalmente monolaterale) di microsomia cranio-facciale, cisti oculari dermoidi e anomalie della colonna vertebrale. Questa condizione è stata...

Sindrome di Gitelman o ipokaliemia-ipomagnesemia familiare

Sinonimo: Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria La sindrome di Gitelman (GS), nota anche come ipokaliemia-ipomagnesemia familiare, è caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica in associazione a significativa ipomagnesemia e diminuzione della secrezione urinaria di calcio. La prevalenza è stimata in circa 1/40.000 e, di conseguenza, la prevalenza...