Mielite acuta trasversa
La causa è spesso sconosciuta ma alcuni casi sono secondari a malattie "virali" non specifiche, indicando una patogenesi autoimmune; altri casi sono associati a vasculiti, uso di anfetamine o di eroina EV, alla malattia di Lyme, alla lue, a TB, oppure ad agenti parassitari o micotici. Sintomi e segni Generalmente, un deficit...
Microcefalia
La microcefalia è una anomalia che colpisce uno su 10.000 nati. Ecograficamente si presenta con dimensioni della circonferenza cranica meno 3 deviazioni standard, cioè molto al di sotto del normale range di normalità. Il valore del diametro biparietale non è diagnostico, in quanto basse dimensioni del BPD...
Miastenia gravis
Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 ("Sindromi miasteniche congenite e disimmuni"). La Miastenia Gravis è una malattia autoimmune rara della parte post-sinaptica della giunzione neuromuscolare la cui patogenesi consiste in un attacco anticorpo-mediato al Recettore dell'acetilcolina sito sulla membrana post- sinaptica della giunzione...
Mesotelioma
Il mesotelio è un tessuto che riveste, come una sottile pellicola, la parete interna di torace e addome e lo spazio intorno al cuore. Questa membrana riveste anche la maggior parte degli organi interni e li protegge grazie alla produzione di un particolare liquido lubrificante che ne facilita...
Mastocitosi
La mastocitosi è una patologia rara caratterizzata da un’abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti quali la cute, il midollo osseo, il fegato, la milza, il tratto gastrointestinale ed i linfonodi. La proliferazione dei mastociti è legata, nella maggior parte dei casi,...
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)
Le Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM), dette anche angiomi cavernosi o cavernomi, sono lesioni vascolari caratterizzate da agglomerati di capillari sanguigni (gomitoli vascolari) abnormemente dilatati e fragili. Si possono trovare nel cervello, nel midollo spinale e, più raramente, in altre regioni del corpo tra cui la pelle e la retina. Manifestazioni cliniche Gli angiomi cavernosi sono tipicamente descritti con un...
Malformazioni artero-venose (MAV)
Le MAV (o malformazioni artero-venose) sono lesioni congenite (ma di solito non ereditarie) dell'encefalo e/o del midollo spinale; sono costituite da un groviglio di arterie e vene anomale unite senza la presenza dei più piccoli vasi sanguigni del cervello, i capillari. All'interno del groviglio di vasi...
Malformazione linfatica o Linfangioma o ML
La malformazione linfatica (ML), definita in precedenza linfangioma, è un difetto localizzato del sistema linfatico. Ne esistono due tipi La ML macrocistica (igroma cistico o linfangioma cistico) e la ML microcistica del tessuto infiltrante che dà origine a uno strato infiltrato e disseminato di vescicole chiare o...
Malformazione isolata di Dandy-Walker
La definizione principale della DWM è triplice e comprende idrocefalo, assenza parziale o completa del verme cerebellare e cisti della fossa posteriore adiacente al quarto ventricolo. L'incidenza della malformazione di Dandy-Walker (DWM) è circa 1 su 100.000 nati vivi, compresi 1,24 maschi e 0,78 femmine. È stato...
Malformazione di Ebstein
Sinonimo: Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein La malformazione di Ebstein è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dalla dislocazione rotazionale, verso la punta del ventricolo destro, dei lembi settale e inferiore della valvola tricuspide, normalmente situati a livello della giunzione atrio-ventricolare. La prevalenza è stimata in circa...
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