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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Behr

La sindrome di Behr associa atrofia ottica e sintomi neurologici.  È una malattia simile alla sindrome di Costeff, dalla quale si distingue per l'assenza di anomalie metaboliche. Ha una trasmissione autosomica recessiva e si ritiene geneticamente eterogenea, anche se finora non è stato identificato nessun gene-malattia. La...

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite. La malattia è panetnica, con una prevalenza stimata di 1/13.700. L'incidenza è uguale nei due sessi, fatta eccezione per i gemelli monozigoti (significativa preponderanza femminile). I pazienti tendono a...

Sindrome di Beals

Malformazioni congenite Sinonimi: Artrogriposi distale tipo 9; Sindrome CCA; Sindrome di Beals; Sindrome di Beals-Hecht. La sindrome di Beals, o aracnodattilia contratturale congenita (CCA), è una malattia del tessuto connettivo, caratterizzata da contratture multiple in flessione, aracnodattilia, cifoscoliosi grave, padiglioni auricolari abnormi e ipoplasia muscolare. Segni clinici Sebbene i segni clinici siano simili...

Sindrome di Bartter

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Definizione Malattia E/o Gruppo: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI La Sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autosomica recessiva, con un'unica patofisiologia caratterizzata da una grave diminuzione o perdita dell'assorbimento di sali nella porzione ascendente dell'ansa...

Sindrome di Barth o Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2

Sinonimi: BTHS; MGA2; Miopatia cardioscheletrica - neutropenia; Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali; Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all'X La sindrome di Barth (BTHS) è un difetto congenito del metabolismo dei fosfolipidi con cardiomiopatia dilatativa (DCM), miopatia scheletrica, neutropenia, ritardo della crescita e aciduria organica. La prevalenza è stimata in 1/454.000...

Sindrome di Barraquer-Simons

Sinonimi: Lipodistrofia parziale acquisita; Lipodistrofia cefalotoracica progressiva. La lipodistrofia parziale acquisita o sindrome di Barraquer-Simons è caratterizzata dall'associazione tra lipoatrofia che colpisce la metà superiore del corpo e lipoipertrofia delle cosce. Sono stati descritti più di 250 casi, con una rapporto femmina-maschio di 3:1. L'anamnesi familiare è di...

Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con e senza mutazione PTEN

Sinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia congenita rara con poliposi amartomatosa intestinale, lipomi, macrocefalia e lentigginosi genitale. La prevalenza non è nota, ma è considerata in genere rara. Segni clinici Condivide con la sindrome di Cowden (CS) alcuni segni clinici tipici, che si manifestano...

Sindrome di Arnold-Chiari

Gruppo afferente: Malformazioni congenite La sindrome di Arnold-Chiari è una condizione caratterizzata principalmente da anomala dislocazione delle strutture nervose del bulbo e del cervelletto attraverso il forame magno, con conseguente intrappolamento nel canale cervicale superiore. Epidemiologia La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. Maschi e femmine sono affetti...

Sindrome di Apert

Sinonimo: ACS 1; Acrocefalosindattilia, tipo 1 La sindrome di Apert è una patologia malformativa caratterizzata dall'associazione di facio-craniostenosi e sindattilie ossee e cutanee alle mani e ai piedi. L'incidenza è stata stimata in circa 1 su 50.000 nascite. Caratteristiche cliniche La craniosinostosi è bicoronale e è evidente sin dalla...

Sindrome di Angelman

Malformazioni congenite La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici. La sua prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000. I pazienti appaiono normali alla nascita. Nei primi 6 mesi di vita possono manifestarsi disturbi dell'alimentazione...