a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Malattia di Menkes

Sinonimi: Deficit del rame legato all'X; MD; MK; MNK; Malattia dei capelli a ''fil di ferro''; Malattia dei capelli crespi; Sindrome dei capelli a ''fil di ferro''; Sindrome dei capelli crespi; Sindrome di Menkes; Tricopoliodistrofia. La malattia di Menkes (MD) è un disturbo del metabolismo del rame, di solito grave, da progressivo deterioramento neurologico e significative...

Malattia di Lyme

Malattie infettive e parassitarie La malattia di Lyme è un'infezione batterica causata dalla Borrelia burgdorferi. L'incidenza è variabile e in Europa è stimata in circa 1-70/20.000. Sintomi I sintomi clinici possono essere suddivisi in tre stadi. L'esordio si verifica dopo 3 giorni/1 mese dalla puntura di una zecca (di...

Malattia di Leigh

Malattia di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante Rara malattia genetica caratterizzata da grave sintomatologia neurologica progressiva associata a disturbi metabolicilegati ad alterazioni di enzimi diversi, che di solito esordisce entro i primi due anni di vita con anoressia, irritabilità, vomito, perdita di peso, debolezza generalizzata, diminuzione del...

Malattia di Legg-Calvé-Perthes

Malformazioni congenite Sinonimo/i: Malattia di Perthes; Necrosi asettica dell'epifisi capitale del femore; Osteocondrite dell'epifisi femorale capitale; Osteocondrosi dell'epifisi femorale capitale. Con il termine malattia di Legg-Calve-Perthes (LCPD) si intende la necrosi avascolare mono- o bilaterale (NAV) della testa del femore nei bambini. L'incidenza annuale varia considerevolmente, da 1/250.000 ad Hong Kong e...

Malattia di Lafora

E' una malattia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche, mioclono, sintomi cerebellari e deterioramento psichico. Come si manifesta L'esordio si verifica durante l'adolescenza, con crisi generalizzate tonico-cloniche o clono-tonico-cloniche, mioclonie a riposo e durante l'attività, mioclono negativo e crisi occipitali focali associate ad amaurosi transitoria. Il decorso è...

Malattia di Kennedy

Sinonimi: Amiotrofia bulbospinale legata all'X; Atrofia muscolare bulbospinale; Atrofia muscolare spinale e bulbare; SBMA La malattia di Kennedy, nota anche come atrofia muscolare bulbospinale (BSMA), è una malattia rara dei motoneuroni, trasmessa con modalità recessiva legata all'X, caratterizzata da atrofia dei muscoli bulbari e prossimali. La prevalenza della BSMA è di...

Malattia di Hirschsprung

Malformazioni congenite Sinonimi: Aganglionosi intestinale congenito; HSCR; Megacolon aganglionico La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una patologia congenita della motilità intestinale, caratterizzata da segni di ostruzione intestinale dovuti alla presenza di un segmento aganglionare, di misura variabile, nella porzione terminale del colon. L'incidenza annuale è di 1/5.000 nati. Nei maschi, il...

Malattia di Hartnup

Definizione della malattia E/o gruppo: Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi La Malattia di Hartnup detta anche "Sindrome di Hartnup" è una rara malattia metabolica, che fa parte delle aminoacidurie neutre, ed è caratterizzata da un'anomalia del trasporto gastrointestinale e renale degli aminoacidi neutri...

Malattia di Hailey-Hailey

La malattia di Hailey-Hailey è una rara patologia dermatologica che prende il nome dai fratelli Howard e Hugh Hailey, che per primi l’hanno stata descritta. Si manifesta prevalentemente tra i 20 e i 30 anni, ma talvolta può presentarsi anche in altre fasce d'età. Le ragioni dello...