Nuova sindrome cerebro-renale: causata da una mutazione in SLC30A9
Una nuova sindrome cerebro-renale autosomica recessiva è stata individuata in una famiglia beduina di consanguinei: il deterioramento neurologico era evidente già in età precoce, trasformandosi poi in grave disabilità intellettiva, atassia grave, camptocormia e aprassia oculomotoria. La RMN del cervello era normale. Quattro dei sei...
Sclerosi multipla – Studio italiano esplora la via per un modello di assistenza domiciliare
Lo studio PeNSAMI (Home-based palliative care for people with severe multiple sclerosis: Developmental phase of the Palliative Network for Severely Affected Adults with MS in Italy) , coordinato da Alessandra Solari (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano), è nato per mettere a punto e verificare...
Malattie autoimmuni – Un vaccino (BCG), se ripetuto, modifica le cellule che le regolano
"Un vaccino, BCG, se ripetuto, sarebbe in grado di riprogrammare il sistema immunitario, cambiando il decorso clinico di malattie auto-immunitarie come il diabete di tipo 1 e la sclerosi multipla. I dati dellso studio sono stati presentati al congresso dell’American Diabetes Association 22 GIU - (Reuters...
Tumore ovaio – Nel “Dna spazzatura” scoperti dei possibili marcatori utili prognosi fase iniziale
"Una ricerca del Mario Negri si è concentrata sul cosiddetto Dna spazzatura fino a poco tempo fa ritenuto privo di interesse. E in questa parte del Dna i ricercatori hanno individuato tre lncRNAs, che sembrano essere un marcatore predittivo di sopravvivenza e di ricaduta della malattia....
10 false credenze sulla prima colazione – ‘Acqua e limone per dimagrire’, ‘senza glutine è meglio’
"10 milioni di italiani mettono in discussione il modello di prima colazione “all’italiana”. Tutte le fake news più diffuse sul primo pasto della giornata Roma – Un’indagine realizzata dall’Osservatorio Doxa – AIDEPI “Io comincio bene” ha indagato quanto ne sanno gli italiani sulla prima colazione per...
Immunodeficienza combinata grave – Scoperta una nuova forma
Un team di ricercatori dell'UCL Institute of Child Health e di altri istituti scientifici inglesi, nel recente studio pubblicato sulla rivista The Journal of Allergy and Clinical Immunology, ha descritto una genealogia familiare affetta da un fenotipo di immunodeficienza combinata grave con linfociti T assenti...
Labbro leporino – Open Day al Bambino Gesù
"La malformazione colpisce 1 bambino su 750. All’Ospedale Pediatrico un team di specialisti accompagna bambini e genitori dalla diagnosi prenatale fino alla maggiore età. Sabato 24 giugno appuntamento nella sede di Roma-San Paolo con visite mediche gratuite e confronto con associazioni e medici Roma – La...
Nuova forma di paraplegia spastica ereditaria: legata a una mutazione di EPT1 in 4 individui
Gli autori hanno studiato quattro individui appartenenti a un’unica famiglia di consanguinei dell’Oman, di età compresa tra i 19 mesi e i 15 anni, che presentavano una nuova forma complessa autosomica recessiva di paraplegia spastica ereditaria con coinvolgimento della materia bianca cerebrale. Questo disturbo era...
Canakinumab – Antiinfiammatorio che riduce il rischio cardiovascolare nei post infartuati
"Lo studio CANTOS, i cui dati sono appena stati divulgati da Novartis, ha dimostrato come canakinumab (anti interleukina -1) sia in grado di ridurre l'incidenza di reinfarto e di stroke in pazienti con anamensi di IMA. I dati completi del trial saranno presentato a Barcellona,...
Così muore la sanità pubblica al Sud
"Dott. Costantino Troise, Segretario Nazionale Anaao Assomed: “I rappresentanti dello Stato, dai Prefetti ai Sindaci fino al Presidente della Repubblica, non possono continuare a fare da spettatori, a questo punto non si sa quanto innocenti, di un disastro sociale annunciato” Roma – Mentre la Campania attende...
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