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Author: Alessia Massaccesi

Nuova sindrome cerebro-renale: causata da una mutazione in SLC30A9

Una nuova sindrome cerebro-renale autosomica recessiva è stata individuata in una famiglia beduina di consanguinei: il deterioramento neurologico era evidente già in età precoce, trasformandosi poi in grave disabilità intellettiva, atassia grave, camptocormia e aprassia oculomotoria. La RMN del cervello era normale. Quattro dei sei...

Immunodeficienza combinata grave – Scoperta una nuova forma

Un team di ricercatori dell'UCL Institute of Child Health e di altri istituti scientifici inglesi, nel recente studio pubblicato sulla rivista The Journal of Allergy and Clinical Immunology, ha descritto una genealogia familiare affetta da un fenotipo di immunodeficienza combinata grave con linfociti T assenti...

Labbro leporino – Open Day al Bambino Gesù

"La malformazione colpisce 1 bambino su 750. All’Ospedale Pediatrico un team di specialisti accompagna bambini e genitori dalla diagnosi prenatale fino alla maggiore età. Sabato 24 giugno appuntamento nella sede di Roma-San Paolo con visite mediche gratuite e confronto con associazioni e medici Roma – La...

Così muore la sanità pubblica al Sud

"Dott. Costantino Troise, Segretario Nazionale Anaao Assomed: “I rappresentanti dello Stato, dai Prefetti ai Sindaci fino al Presidente della Repubblica, non possono continuare a fare da spettatori, a questo punto non si sa quanto innocenti, di un disastro sociale annunciato” Roma – Mentre la Campania attende...