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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Kallmann

La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia, è una malattia genetica caratterizzata dall’associazione tra una ridotta o assente capacità di percepire gli odori (anosmia) e l’ipogonadismo (genitali poco sviluppati, assenza di pubertà spontanea). Eziopatogenesi Tali alterazioni dipendono da...

Sindrome di Kabuki

Sinonimi: Sindrome "Kabuki make-up"; Sindrome di Niikawa-Kuroki La sindrome di Kabuki (KS) è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple con facies tipica, anomalie scheletriche, disabilità cognitiva lieve-moderata e deficit della crescita postnatale. Descritta la prima volta in Giappone, è stata osservata in tutti i gruppi etnici. La prevalenza...

Sindrome di Hurler

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Definizione Malattia E/o Gruppo: Mucopolisaccaroidi Sinonimo: Mucopolisaccaridosi, tipo 1H La sindrome di Hurler è la forma più grave delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I). È una rara malattia da accumulo lisosomiale con difetti scheletrici e ritardo psicomotorio. La...

Sindrome di Holt-Oram (HOS)

Sinonimi: Displasia atriodigitale; Sindrome cuore-mano La sindrome di Holt-Oram (HOS) è la forma più comune della sindrome cuore-mano; è caratterizzata da anomalie scheletriche agli arti superiori e cardiopatie lievi-gravi. La prevalenza è di 1/100.000 nati vivi (in Ungheria), ma nel mondo sono stati osservati numerosi casi. Decorso clinico Il decorso clinico...

Sindrome di Hermansky-Pudlak

Malformazioni congenite La sindrome di Hermansky-Pudlak e un disordine complesso che si manifesta con albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica modesta e accumulo di sostanza ceroide che coinvolge principalmente polmoni e intestino. Segni e sintomi La sindrome di Hermansky-Pudlak è rara ad eccezione della popolazione portoricana, e gli individui affetti di...

Sindrome di Hadju-Cheney o Acroosteolisi tipo dominante

Sinonimi: Acroosteolisi tipo dominante o Displasia acro-dento-ossea L'acroosteolisi tipo dominante, o sindrome di Hadju-Cheney, è una malattia molto rara (pubblicati circa 50 casi) del tessuto connettivo, che fa parte delle patologie osteolitiche: altri tipi di acroosteolisi possono avere origine neurologica, metabolica, vascolare o dermatologica. Le forme sporadiche possono...

Sindrome di Habba

Si tratta di un'associazione tra un disfunzionale, cistifellea intatto e diarrea cronica.  I pazienti con la sindrome presentano vari gradi di diarrea cronica (tre o più movimenti intestinali al giorno). La diarrea è classicamente descritta come frequenza di diarrea acquosa e potrebbe essere esplosiva, a volte può anche essere...

Sindrome di Guillain-Barré

La sindrome di Guillain-Barré (SGB) definisce un gruppo di neuropatie post-infettive rare, che di solito si manifestano in pazienti in buona salute. La SGB è eterogenea dal punto di vista clinico e comprende la poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta (AIDP), la neuropatia assonale motoria acuta (AMAN), la...

Sindrome di Gorlin

Sinonimo/i: Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali; Sindrome del nevo basocellulare. La sindrome di Gorlin, anche nota come sindrome del carcinoma nevico delle cellule basali (NBCCS), è una malattia ereditaria caratterizzata da un'ampia gamma di anomalie dello sviluppo e dalla predisposizione alle neoplasie. La prevalenza stimata varia...