a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Importanza delle linee guida cliniche per la consulenza genetica a seguito di un test prenatale non invasivo positivo

Un articolo pubblicato in Journal of Genetic Counseling descrive la pratica della consulenza genetica negli Stati Uniti a seguito di un risultato positivo per un’anomalia nei cromosomi sessuali evidenziata tramite test prenatale non invasivo. Lo studio evidenzia una lacuna in termini di coerenza nella pratica da parte dei...

Sindrome di Guttmacher

Sinonimo: Difetto preassiale - polidattilia postassiale - ipospadia La sindrome di Guttmacher è molto rara ed è caratterizzata dall'ipoplasia dei pollici e degli alluci, clinobrachidattilia del quinto dito delle mani, polidattilia postassiale delle mani, accorciamento del secondo dito dei piedi o presenza di una sola falange, con...

Malattie rare – Malattie RYR1-correlate, analisi dell’affidabilità e della validità di due questionari che valutano l’affaticamento

Uno studio pubblicato in Journal of Neuromuscular Diseases valuta l’affidabilità e la validità di due questionari di tipo self-report: l’inventario multidimensionale della fatica (MFI-20) e la valutazione funzionale della malattia cronica-fatica negli adulti e nei bambini (FACIT-F/Peds-FACIT-F), quali potenziali mezzi di misurazione della fatica nei soggetti con...

Influenza – Trovato il suo tallone d’Achille

"Passo verso il vaccino universale Trovato il tallone d'Achille del virus dell'influenza: è un anticorpo umano che neutralizza una delle armi con cui il virus inganna le cellule per invaderle. Sperimentato nei topi, è riuscito a prevenire l'infezione di quattro ceppi del virus che aggrediscono comunemente...