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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Alterazioni eterozigoti in POU3F3 causano malattia dello sviluppo neurologico caratteristica

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 19 soggetti con alterazioni eterozigoti in POU3F3, la maggior parte delle quali costituita da varianti de novo. Tutti i soggetti presentavano ritardo dello sviluppo e/o disabilità intellettiva e deficit del linguaggio e delle competenze linguistiche. Tredici individui presentavano le...