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Author: Alessia Massaccesi

Encefalopatia da glicina

"Sinonimi: Iperglicinemia non chetotica; NKA L'encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti del corpo (ad es., il cervello), con conseguenti sintomi neurometabolici variabili.La prevalenza mondiale e l'incidenza non sono noti...

Malattie rare – Punti salienti dell’incontro del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) del 17-20 settembre 2018

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l’autorizzazione di tredici farmaci, di cui tre medicinali orfani, durante la riunione di settembre 2018.  Il CHMP ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio per: La terapia genica Luxturna (voretigene neparvovec), per...

Oncologia – Al via la maratona digitale di iAMGENIUS

"Chiedono di essere ascoltati e poter contare su un supporto psicologico anche da remoto. Desidererebbero utilizzare il web per instaurare un dialogo più diretto continuo e aperto con l'oncologo. Vorrebbero delle chat dove potersi confrontare e condividere le esperienze. Si aspettano che le risorse digitali...

Psoriasi postulosa – Trattamento con anakinra: n piano di analisi statistica per la fase I di una sperimentazione adattativa, in due fasi, randomizzata, controllata con placebo

Lo studio, pubblicato in Trials, verifica l’ipotesi secondo cui il blocco di IL-1 con anakinra apporta benefici terapeutici nella psoriasi postulosa palmo-plantare. L’articolo descrive le principali caratteristiche della progettazione della sperimentazione su una piccola popolazione, applicata in questo caso, e il piano di analisi statistica prestabilita...

Malattie rare – Screening Neonatale Esteso. Secondo l’ISS l’85% delle Regioni hanno avviato programma, ma solo il 38% ha attivato i centri di coordinamento

"Pubblicato dall’Istituto superiore di sanità il primo Rapporto sullo stato dell’arte dei programmi regionali. In ritardo Abruzzo, Basilicata e Calabria. “Necessario rafforzare ulteriori sinergie soprattutto in direzione della cooperazione sul territorio”. IL RAPPORTO 26 NOV - “Sono 18 le Regioni/Province Autonome che hanno avviato il programma di Screening...