a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

Sinonimi: Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia; Demenza multi-infartuale ereditaria CADASIL, (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia, è una malattia cerebrovascolare ereditaria, caratterizzata dalla comparsa, nell'età adulta intermedia, di ictus ischemici sottocorticali ricorrenti...

BLUE RUBBER BLEB NEVUS (Sindrome del nevo blu)

La sindrome del nevo blu (blue rubber bleb, BRBNS) è una rara malformazione vascolare caratterizzata da lesioni cutanee e viscerali spesso associate a gravi emorragie potenzialmente fatali e ad anemia. Sono stati pubblicati più di 200 casi, ma la prevalenza non è nota. Le malformazioni venose multifocali...

Blefarofimosi – epicanto inverso – ptosi

Sinonimo: Blefarofimosi, tipi 1 e 2 La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un centinaio di articoli, alcuni dei quali fanno riferimento ad alberi genealogici con diversi membri affetti, mentre gli altri descrivono casi sporadici. La prevalenza è probabilmente inferiore a...

Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII)

L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) è una forma infantile cronica di atrofia muscolare spinale prossimale, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo. La prevalenza è stimata in...

Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI)

Sinonimi: Atrofia muscolare spinale infantile; Malattia di Werdnig-Hoffmann; SMA-I; SMA1. L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI) è una grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei...

Atrofia multisistemica (MSA)

Sinonimi: Atrofia sistemica multipla; MSA L'atrofia multisistemica (MSA)è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da insufficienza del sistema autonomo (cardiovascolare e/o urinaria), parkinsonismo, anomalie cerebellari e segni corticospinali con una sopravvivenza media di 6-9 anni. La prevalenza varia tra 1/50.000 e 1/20.000. La MSA tipo parkinsoniano (MSA-p) è prevalente nell'emisfero occidentale, mentre...

Atresia esofagea (AE)

L'atresia esofagea (AE) comprende un gruppo di difetti congeniti che causano l'interruzione della continuità dell'esofago, in presenza o in assenza di una comunicazione persistente con la trachea.  Nell'86% dei casi è presente una fistola tracheo-esofagea distale, nel 7% non si osservano tragitti fistolosi e nel 4%...

Atassia telangectasia (A-T) o Sindrome di Louis-Bar

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Definizione Malattia E/o Gruppo: Malattie Spinocerebrali L'atassia telangectasia (A-T) è l'associazione tra un'immunodeficienza combinata grave (che interessa in particolare la risposta immuno-umorale) e un'atassia cerebellare progressiva. È caratterizzata da segni neurologici, telangectasie, suscettibilità alle infezioni e rischio elevato di...

L’attività inattesa del sistema immunitario fetale

"Il feto è in grado di sviluppare una risposta immunitaria già dal secondo trimestre, che però è diversa da quella dell’organismo maturo. La scoperta, che smentisce la presunta inattività del sistema immunitario fetale, aiuta a spiegare lo sviluppo della tolleranza verso il proprio organismo e...