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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Cistinosi

Definizione malattia E/o gruppo: Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi La cistinosi è un malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di cistina nei lisosomi di diversi organi e tessuti, per un difetto nel trasporto della cistina al di fuori dei lisosomi. La prevalenza è stimata in 1/200.000. Forme...

Cisti di Tarlov

Le cisti di Tarlov fanno parte di un gruppo di lesioni denominate "cisti meningee spinali", che comprendono diverticoli del sacco durale, o della guaina dei nervi, o dell'aracnoide. Possono avere una ricorrenza familiare. Classificazione Tipo I: cisti meningee extradurali senza interessamento di fibre delle radici nervose spinali: Tipo...

Ciclite eterocromica di Fuchs

Si tratta di una delle forme di uveite più frequenti soprattutto in giovane eta', non sempre facile da diagnosticare con precisione, relativamente benigna nel senso che raramente evolve con esiti fortemente invalidanti per il paziente. Entrambi i sessi sono interessati, quello maschile con una leggera prevalenza...

Cheratocono

Malattia "ectasica"degenerativa non infiammatoria della cornea generalmente bilaterale classificata come malattia rara e caratterizzata da un’incidenza di 1 caso su 2.000 persone.  Si tratta di una malattia progressiva ad andamento variabile la cui componente genetica appare evidente solamente nel 10% dei casi, come carattere dominante, ma una trasmissione recessiva va ricercata...

Ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL)

Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative progressive ereditarie, caratterizzate da declino cognitivo e di altre funzioni neurologiche, epilessia e perdita della vista da degenerazione retinica, con accumulo intracellulare di materiale autofluorescente, la ceroidolipofuscina, nelle cellule neuronali del cervello e nella retina. L'incidenza...

Canalopatie Muscolari Ereditarie

Sono un gruppo di malattie ereditarie molto rare causate da una alterazione dei canali ionici muscolari. I canali ionici sono delle proteine che attraversano a tutto spessore la membrana cellulare formando cosi dei canali attraverso cui gli ioni possono passare dall'interno all'esterno della cellula e viceversa....

Canalopatie muscolari

Le Canalopatie muscolari sono caratterizzate da un’alterata eccitabilità della membrana muscolare e si dividono in Miotonie non-distrofiche e Paralisi periodiche. Esordiscono principalmente nelle prime due decadi di vita e sono caratterizzate da rigidità muscolare, dolore, debolezza e fatica. Sono causate da mutazioni nei geni CLCN1, SCN4A, CACNA1S...

Camptodattilia familiare

Condizione caratterizzata dalla presenza di contratture articolari alle dita delle mani. Epidemiologia La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. La condizione sembra selettivamente colpire il sesso femminile. Segni e sintomi La patologia è caratterizzata dalla presenza di contratture deformanti a carico delle mani per interessamento delle articolazioni interfalangee...

Calcifilassi o Arteriolopatia uremica calcifica (CUA)

L’arteriolopatia uremica calcifica (CUA) più comunemente, anche se in modo improprio, nota con il termine di calcifilassi è una rara condizione morbosa che si manifesta prevalentemente, ma non esclusivamente, nei pazienti affetti da malattia renale cronica (CKD) in stadio avanzato.  Si tratta di un disordine grave...