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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Corea-acantocitosi

La corea-acantocitosi (ChAc) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile con sintomi neurologici progressivi (disturbi motori, cognitivi e sintomi psichiatrici). Prevalenza e incidenza non sono note, anche se si stimano nel mondo circa 1.000 casi. Sembra più comune in Giappone, forse per...

Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2

Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarietà AD che si manifesta entro la seconda settimana di vita.  Ad oggi sono stati identificati 2 geni responsabili: KCNQ2 e KCNQ3. Le convulsioni neonatali esprimono, in genere, un serio interessamento neurologico: è necessario pertantopervenire rapidamente a...

Connettivite mista

LA CONNETTIVITE MISTA: CLINICA DI UNA SINDROME COMPLESSA. La Connettivite Mista (CM) è una malattia autoimmune relativamente rara (2,7 casi/100.000), che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile, con un esordio abituale all’età di 30-40 anni. L’eziopatogenesi della malattia è poco nota, anche se la marcata prevalenza...

Connettivite indifferenziata e Connettivite mista

Il termine “connettiviti” indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall’infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto con funzione di riempimento, sostegno e nutrizione per i componenti tipici (cellule) dei vari organi e apparati; considerata la diffusione del tessuto connettivo tali malattie...

Coproporfiria ereditaria

La coproporfiria ereditaria è una malattia della biosintesi dell'eme causata da un deficit dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi ed è ereditata in modo autosomico dominante. L'uso di alcol e cambiamenti della dieta rientrano tra i fattori scatenanti della malattia. Cause La coproporfiria ereditaria è causata da una carenza dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi...

Complesso di Carney (CNC)

Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina; Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina; Sindrome di Carney Il complesso di Carney (CNC) è una sindrome a eredità autosomica dominante, caratterizzata da pigmentazione cutanea a chiazze, iperattività endocrina e mixomi. La prevalenza non è nota ma si tratta di una malattia...

Coloboma oculare

Il coloboma oculare è un difetto dello sviluppo del cristallino, dell'iride, della coroide o della retina, che si manifesta verso la sesta settimana di vita embrionale. Ha origine dalla mancata chiusura della fessura embrionale. La sua prevalenza è circa 1/100.000. Sintomi La sintomatologia può essere molto variabile, dalla semplice...

Collodion baby con regressione spontanea

Il collodium baby a remissione spontanea (SHCB) è una variante minore dell'Ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI), caratterizzata dalla presenza, alla nascita, di una membrana di collodio che va incontro a remissione spontanea entro le prime settimane di vita. La prevalenza esatta non è nota. Sono stati descritti...

Colangite primitiva sclerosante,

La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una malattia colestatica primitiva del fegato, caratterizzata da infiammazione e fibrosi dell'albero biliare.  L'età media alla diagnosi è 40 anni e i maschi sono colpiti due volte più frequentemente rispetto alle femmine. L'incidenza annuale è 0.9-1.31/100.000 e il tasso di incidenza...

Cistite Interstiziale

La Cistite Interstiziale (CI), denominata anche Sindrome Dolorosa della Vescica (Painful Bladder Syndrome -PBS), Sindrome del Dolore Vescicale (Bladder Pain Sindrome - BPS) o Sindrome della Ipersensitività Vescicale (Hypersensitive Bladder Syndrome - HBS), è una condizione che può diventare seriamente invalidante di infiammazione cronica dolorosa...