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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome del dolore pelvico cronico

Con dolore pelvi-perineale si intende un dolore localizzato a livello dei genitali, del pavimento pelvico e del “basso addome”, che può essere causato sia dalla componente muscolo-tendinea perineale che dagli organi contenuti nella pelvi. Pelvi e Perineo infatti sono da considerare un “unicum” anatomofisiologico, in quanto...

Sindrome del corno occipitale (CUTIS LAXA)

Malformazioni congenite Sinonimi: Cutis laxa legata all'X; EDS IX; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 9; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IX La sindrome del corno occipitale (OHS) è una forma lieve della malattia di Menkes, una sindrome caratterizzata dal progressivo deterioramento neurologico e da anomalie del tessuto connettivo da difetto nel trasporto del...

Sindrome da tortuosità delle arterie

I pazienti tendono a formare aneurismi e vanno incontro a episodi ischemici e di disseccazione.  Sono caratteristici i dismorfismi (con viso allungato, micrognatia, palato ogivale e naso a becco), cute elastica e iperestensibile, cute lassa, ernie (inguinali, diaframmatiche o iatali), difetti scheletrici, ipermobilità articolare, contratture congenite,...

Sindrome da tachicardia posturale ortostatica

Tutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata. Ma alcune persone sperimentano stanchezza così severa e così apparentemente casuale che è difficile da descrivere. Se suona familiare, ci potrebbe essere qualcosa in più dello stress quotidiano. Mentre ci sono molte cause...

Sindrome da Stanchezza Cronica

La sindrome da stanchezza cronica è caratterizzata da stanchezza persistente e grave che origina da una causa indeterminata.  Non è una malattia rara: la prevalenza è stimata tra 0,4 e 1%. La sindrome è più comune nelle femmine rispetto ai maschi (rapporto femmina-maschio 4:1). Si presenta di...

Sindrome da iper-IgE autosomica dominante

Sinonimi: D-HIES; HIES autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1; Sindrome di Buckley; Sindrome di Job; Sindrome iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti. La sindrome da iper-IgE autosomica dominante (AD-HIES) è un'immunodeficienza primitiva molto rara caratterizzata dalla triade clinica: livelli elevati di IgE nel siero (>2000 IU/ml), ascessi cutanei...

Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS)

Sinonimi: Deficit parziale di mevalonato chinasi; HIDS; Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente; Sindrome da iperimmunoglobulinemia D. L'iperimmunoglobinemia D con febbre periodica (HIDS) è una malattia rara autoinfiammatoria caratterizzata da attacchi febbrili periodici e da una reazione infiammatoria sistemica (linfadenopatia cervicale, dolore addominale, vomito, diarrea, artralgia e segni cutanei). La prevalenza...

Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS)

La Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS) è maggiore della normale reazione del corpo da un infortunio. I sintomi della CRPS variano in gravità e quanto tempo durano. Il sintomo principale è il dolore in un braccio o una gamba, che è spesso bruciando, acuto, lancinante...

Sindrome da dolore parossistico estremo

Sinonimo: Dolore rettale familiare Il dolore parossistico estremo è una malattia rara caratterizzata da una anomala sensazione di dolore. Sono state descritte diverse famiglie. La prevalenza non è nota, ma c'è evidenza che si tratta di una condizione sottodiagnosticata. Quadro clinico Insorge nel primo anno di vita con episodi di dolore...

Sindrome da delezione cromosoma 1q41-q42

La delezione del cromosoma 1q41-q42  è caratterizzata da una piccolo, ma variabile delezione in un determinato luogo sul braccio lungo di una copia del cromosoma 1, di solito coinvolge diversi geni. Caratteristiche cliniche In letteratura sono state descritte caratteristiche variabili, e le persona dall'esserne poco affette al gravemente. Le caratteristiche possono...