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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Delezione del cromosoma 22

Si tratta di una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22. Ad essa sono riconducibili la sindrome di DiGeorge e la sindrome Velo-cardio-facciale. Attualmente tali condizioni sono accorpate in un unico quadro, con espressività clinica altamente variabile, ridenominata "sindrome da delezione 22q11.2". Le persone con "Del...

Deficit di piruvato carbossilasi (PC)

Il deficit di piruvato carbossilasi (PC) è un disturbo neurometabolico raro caratterizzato da acidosi metabolica, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo, e convulsioni ricorrenti precoci nei pazienti affetti in forma grave. La prevalenza globale del deficit di PC non è nota e l'incidenza annuale è stata...

Deficit di immunoglobulina A

Il deficit di immunoglobulina A (IgA) è un'immunodeficienza primitiva caratterizzata da livelli sierici ridotti o assenti di IgA, mentre gli altri isotipi delle immunoglobuline sono normali nei pazienti con più di 4 anni. Il deficit di IgA è l'immunodeficienza primitiva più comune. L'incidenza mondiale varia a...

Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2

Sinonimo: Sindrome del CPT 2; deficit di CPT2. Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA). Forme di deficit di CPT 2 Sono state descritte tre forme di deficit di CPT 2: una...

Deficit di alfa-1-antitripsina

Il deficit di Alfa-1-antitripsina (AATD) è una malattia genetica che si manifesta con enfisema polmonare, cirrosi epatica e raramente, con pannicolite. E' caratterizzata da bassi livelli di AAT nel siero, il principale inibitore delle proteasi sieriche umane. La prevalenza nella popolazione dell'Europa Occidentale è circa 1/...

Deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi

Il deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi è una malattia metabolica, della quale sono state descritte due forme. È stato osservato un deficit della attività dell'isoforma eritrocitaria dell'AMP deaminasi in alcuni soggetti che presentano bassi livelli di acido urico nel plasma; tuttavia questo dato clinico non...

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

Sinonimi: Deficit di MCAD; MCAD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi (MCAD) è una malattia ereditaria che coinvolge l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi ed è trasmessa come carattere autosomico recessivo. L'MCAD è un enzima ETF-dipendente (flavoproteina trasportatrice di elettroni), localizzato nella matrice mitocondriale interna. Caratteristiche cliniche Dal punto di vista clinico, questo...

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD)

Sinonimi: Deficit di SCAD; SCADD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi (SCAD) è una malattia ereditaria dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena corta. Attualmente sono stati identificati pochi pazienti. Lo SCAD è un enzima ETF-dipendente (flavoproteina trasportatrice di elettroni), localizzato nella matrice mitocondriale interna. Manifestazioni cliniche La malattia si può manifestare...

Deficit dell’ormone della crescita

L'ormone della crescita (growth hormone, GH) è indispensabile per il normale processo di accrescimento del bambino; è prodotto dall'ipofisi, una ghiandola endocrina situata alla base dell'encefalo. L'effetto dell'ormone è mediato da alcuni fattori di crescita o somatomedine, il più importante dei quali è definito IGF-I (insulin...

Deficit delle proteine del surfattante

Il gruppo composto da 3 malattie che indichiamo col nome di deficit congeniti delle proteine del surfattante questo perché ci sono tre geni  che codificano per tre diverse proteine del surfattante, la C, la B, la ABCA3 e possono essere interessati da mutazioni. Nella maggior parte...