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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo causato da mutazioni in CDK8

Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive dodici soggetti non imparentati che presentavano diverse sostituzioni eterozigoti missenso in CDK8; gli individui esaminati presentavano ipotonia, disabilità intellettiva lieve o moderata, disturbi del comportamento e dismorfismi facciali variabili. Sei soggetti presentavano cardiopatie congenite. Altri segni clinici comprendevano l’agenesia...

Malattie rare – Mutazioni in VAMP2 influenzano la fusione della membrana sinaptica e ostacolano lo sviluppo neurologico umano

Uno studio pubblicato di recente in American Journal of Human Genetics descrive alcuni soggetti non imparentati che presentavano un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da ipotonia assiale (presente sin dalla nascita), disabilità intellettiva e tratti autistici. I ricercatori hanno individuato cinque mutazioni eterozigoti de novo in VAMP2, che codifica una proteina...