a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Disturbi congeniti della glicosilazione

Che cosa sono e come si manifestano i disturbi congeniti della glicosilazione? I disturbi congeniti della glicosilazione sono un gruppo di malattie genetiche dovute a difetti nella glicosilazione, un processo cellulare che consiste nell’aggiunta di zuccheri a specifiche proteine. La glicosilazione prevede una serie complessa di reazioni...

Distrofie muscolari congenite (CMD)

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Gruppo eterogeneo di miopatie a trasmissione autosomica recessiva, costituito da forme distrofiche con sintomi spesso già presenti alla nascita ed in continua evoluzione e riclassificazione. Ne fanno parte quella da deficit di laminina a2 o merosina, quella da mutazione...

Distrofie muscolari (DM)

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Le distrofie muscolari (DM) rappresentano un gruppo molto eterogeneo di miopatie geneticamente determinate, dove il termine di miopatia sta ad indicare che il processo patologico è prevalentemente correlato alla fibra muscolare, la quale viene coinvolta da fenomeni degenerativi...

Distrofie miotoniche

Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e – in varia misura secondo le forme – quello cardiaco (difetti di conduzione, aritmie, cardiomiopatia dilatativa), il corpo vitreo dell’occhio (cataratta), le ghiandole sessuali (atrofia delle gonadi, sterilità), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete), il muscolo liscio (disturbi gastrici, stitichezza) e il sistema nervoso centrale (ritardo...

Distrofie muscolari dei cingoli (LGMD)

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo di malattie muscolari genetiche progressive, nelle quali è soprattutto coinvolta la muscolatura del cingolo pelvico e scapolare. Si trasmettono come carattere autosomico recessivo o dominante. Si distinguono diversi sottotipi di...

Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto

Sinonimi: AOFMD; AVMD; Distrofia foveomaculare a esordio adulto; Distrofia foveomaculare a esordio adulto con neovascolarizzazione coroidea; Distrofia maculare pseudo-vitelliforme; Distrofia maculare vitelliforme a esordio adulto; Malattia di Gass; Malattia pseudo-Best La distrofia vitelliforme foveomaculare ad esordio nell'età adulta (AOFVD) è una distrofia maculare genetica, caratterizzata da annebbiamento...

Distrofia neuroassonale infantile (INAD)

Sinonimi: INAD; INAD1; Malattia di Seitelberger La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo con segni piramidali simmetrici e ipotonia marcata a livello del tronco, che evolvono verso la tetraplegia spastica, il deficit visivo e la demenza. L'epilessia è rara e...

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

Sinonimi: EDMD; Emerinopatia La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia. La prevalenza è stimata in 1/300.000. Triade clinica La triade clinica è costituita da: contratture dei tendini d'Achille, del collo e dei gomiti, a esordio nella prima...

Distrofia muscolare di Duchenne

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un'incidenza stimata in 1/3.300...

Distrofia muscolare di Becker

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMB colpisce in particolare i maschi con un'incidenza tra 1/18.000 e 1/31.000...