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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Emofilia

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Difetti ereditari della coagulazione L'emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o sanguinamento prolungato dovuti al deficit del fattore VIII o IX della coagulazione. L'incidenza annuale è stimata in 1/5.000 nati maschi e la prevalenza in 1/12.000. L'emofilia colpisce in particolare...

Emocromatosi ereditaria

Gruppo afferente: Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari Definizione Malattia E/o Gruppo: Alterazioni congenite del metabolismo del ferro. Sinonimo: Emocromatosi familiare. E' una malattia dovuta alla deposizione di emosiderina nelle cellule parenchimali, che porta a danni e disfunzione di fegato, pancreas, cuore e ipofisi. Lo...

Emiplegia alternante (EA)

Sinonimi: AHC; Emiplegia alternante del'infanzia; Emiplegia alternante del bambino L'emiplegia alternante dell'infanzia (EA) è una rara malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da episodi ricorrenti di emiplegia e disturbi parossistici associati a ritardo persistente dello sviluppo e ritardo mentale. L'incidenza è di circa 1/111.111 neonati. Compare prima dei 18 mesi di...

Emicrania emiplegica familiare o sporadica

L'emicrania emiplegica (HM) è una varietà rara dell'emicrania con aura ed è caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante l'aura. Due forme principali L'emicrania emiplegica ha due forme principali, a seconda della storia familiare. Nel primo caso si tratta di pazienti che hanno almeno un consanguineo di...

Emiballismo

Appartiene alle disfunzioni extrapiramidali di tipo ipercinetico; è indipendente dalla motilità volontaria, scompare durante il sonno e viene accentuato dalle emozioni. I pazienti che ne sono affetti compiono movimenti violenti e ad ampio raggio, di contrazione, torsione o rotatori. Possono coinvolgere un solo arto (monoballismo), due arti...

Disturbo XLPDR

Sinonimi: Amiloidosi cutanea familiare; Amiloidosi cutanea legata all'X;  Amiloidosi di Partington; Malattia di Partington; PDR; XLPDR. Il disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X è una malattia cutanea estremamente rara descritta solo in quattro famiglie; nei maschi è caratterizzata da lesioni cutanee iperpigmentate reticolari diffuse brune, che si sviluppano nella prima infanzia,...

Disturbi del ciclo dell’urea

Deficit di arginasi Sinonimo: Iperargininemia Il catabolismo degli aminoacidi conduce alla formazione di ammonio libero, altamente tossico per il sistema nervoso centrale. L'ammonio viene detossificato ad urea attraverso una serie di reazioni note come ciclo di Krebs-Henseleit o ciclo dell'urea. Per la sintesi di urea sono necessari cinque...

Disturbi congeniti della glicosilazione

Che cosa sono e come si manifestano i disturbi congeniti della glicosilazione? I disturbi congeniti della glicosilazione sono un gruppo di malattie genetiche dovute a difetti nella glicosilazione, un processo cellulare che consiste nell’aggiunta di zuccheri a specifiche proteine. La glicosilazione prevede una serie complessa di reazioni...

Distrofie muscolari congenite (CMD)

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Gruppo eterogeneo di miopatie a trasmissione autosomica recessiva, costituito da forme distrofiche con sintomi spesso già presenti alla nascita ed in continua evoluzione e riclassificazione. Ne fanno parte quella da deficit di laminina a2 o merosina, quella da mutazione...

Distrofie muscolari (DM)

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Le distrofie muscolari (DM) rappresentano un gruppo molto eterogeneo di miopatie geneticamente determinate, dove il termine di miopatia sta ad indicare che il processo patologico è prevalentemente correlato alla fibra muscolare, la quale viene coinvolta da fenomeni degenerativi...