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Author: Alessia Massaccesi

Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi

HIBM (Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi) sono un gruppo di malattie genetiche rare/orfane.  HIBM causa debolezza muscolare progressiva e riduzione di forza che inizia in giovane età e può portare a gravi disabilità entro 10 - 20 anni. Oltre a gruppi di pazienti tra persone del...

Miopatia distale di Laing

Sinonimi: MPD1; Miopatia distale di Laing a esordio precoce; Miopatia distale, tipo 1 La miopatia distale di Laing, nota anche come miopatia distale tipo 1 (MPD1), è caratterizzata da debolezza selettiva, a esordio precoce, dell'alluce e dei muscoli dorsiflessori delle caviglie e da un'evoluzione molto lenta. La MPD1...

Miopatia di Miyoshi (Disferlinopatia)

La miopatia di Miyoshi (disferlinopatia), descritta in Giappone, appartiene a un gruppo eterogeneo di miopatie distali, a trasmissione autosomica recessiva. In Giappone l'incidenza è circa 1/440.000 abitanti, ma è stata anche descritta negli USA, in Italia, in Spagna, in Germania, nei Paesi Bassi, in Africa e...

Mieloma multiplo

Il mieloma multiplo è un tumore che colpisce le plasmacellule, una componente molto importante del sistema immunitario.  In particolare le plasmacellule sono il risultato della maturazione dei linfociti B che, assieme ai linfociti T, rappresentano le due principali tipologie cellulari coinvolte nella risposta immunitaria. Il ruolo delle plasmacellule, che si...

Mielofibrosi primaria

La mielofibrosi primaria (PMF) è una neoplasia mieloproliferativa conseguente alla proliferazione clonale della cellula staminale emopoietica con incremento prevalente della serie mieloide e megacariocitaria. Nella fase conclamata della malattia tale proliferazione si associa a fibrosi midollare reattiva e ad emopoiesi extramidollare. La mielofibrosi può insorgere come disturbo...

Mielodisplasia o Sindromi mielodisplasiche

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo eterogeneo di malattie, prevalenti nell'adulto-anziano, caratterizzate da una difettosa produzione, da parte del midollo osseo, di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Ne consegue una carenza di tali cellule nel sangue periferico: anemia (carenza di globuli rossi), leucopenia (carenza di globuli bianchi) e piastrinopenia...

Mielite acuta trasversa

La causa è spesso sconosciuta ma alcuni casi sono secondari a malattie "virali" non specifiche, indicando una patogenesi autoimmune; altri casi sono associati a vasculiti, uso di anfetamine o di eroina EV, alla malattia di Lyme, alla lue, a TB, oppure ad agenti parassitari o micotici. Sintomi e segni Generalmente, un deficit...

Microcefalia

La microcefalia è una anomalia che colpisce uno su 10.000 nati. Ecograficamente si presenta con dimensioni della circonferenza cranica meno 3 deviazioni standard, cioè molto al di sotto del normale range di normalità. Il valore del diametro biparietale non è diagnostico, in quanto basse dimensioni del BPD...

Miastenia gravis

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 ("Sindromi miasteniche congenite e disimmuni"). La Miastenia Gravis è una malattia autoimmune rara della parte post-sinaptica della giunzione neuromuscolare la cui patogenesi consiste in un attacco anticorpo-mediato al Recettore dell'acetilcolina sito sulla membrana post- sinaptica della giunzione...

Mesotelioma

Il mesotelio è un tessuto che riveste, come una sottile pellicola, la parete interna di torace e addome e lo spazio intorno al cuore. Questa membrana riveste anche la maggior parte degli organi interni e li protegge grazie alla produzione di un particolare liquido lubrificante che ne facilita...