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Author: Alessia Massaccesi

Eterotopia nodulare periventricolare

Malformazione cerebrale che risulta da un posizionamento anomalo di parte dei neuroni L'eterotopia nodulare periventricolare (PNH) è una malformazione cerebrale che risulta da un posizionamento anomalo di parte dei neuroni (le cellule nervose) nella parte profonda del cervello invece che nella corteccia cerebrale. Questi neuroni formano...

Estrofia-epispadia complessa o complesso estrofia-epispadia (EEC)

Sinonimi: BEEC; Complesso estrofia vescicale-epispadia-estrofia della cloaca; EEC Il complesso estrofia-epispadia (EEC) rappresenta uno spettro di malformazioni urogenitali di gravità variabile dall'epispadia (E), all'estrofia classica della vescica (EVC), all'estrofia della cloaca (EC), che è la forma più grave. A seconda della gravità, l'EEC può interessare il sistema urinario,...

Esostosi multipla

Definizione Malattia E/o Gruppo: Condrodistrofie congenite L'esostosi multipla è una malattia ereditaria caratterizzata da esostosi nelle vicinanze delle estremita delle diafisi delle ossa lunghe; può trattarsi di escrescenze sia cartilaginee sia osteocartilaginee. E' in genere una forma benigna, anche se talvolta si presenta con alterazioni sarcomatose....

Ernia diaframmatica congenita

Sinonimi: Agenesia diaframmatica; CDH L'ernia diaframmatica congenita (CDH) è un difetto postero-laterale del diaframma con passaggio dei visceri addominali nel torace e, conseguente insufficienza respiratoria e ipertensione polmonare persistente con elevata mortalità. È un difetto raro stimato in 1-5/10.000 nati. Caratteristiche cliniche I neonati mostrano difficoltà respiratoria con ipossia, addome scavato...

Eritromelalgia

Rara sindrome da vasodilatazione parossistica caratterizzata da dolore urente, aumento della temperatura cutanea e arrossamento dei piedi e, più raramente, delle mani. Causa La causa dell'eritromelalgia primaria è sconosciuta. L'eritromelalgia secondaria si può verificare in pazienti con patologie mieloproliferative, ipertensione arteriosa, insufficienza venosa, diabete mellito, LES, AR,...

Erispela, infezione acuta della pelle

“Erisipela” è un termine estratto dal linguaggio medico che identifica un'infezione acuta della pelle, con evidente coinvolgimento del derma, degli strati superficiali dell'ipoderma a e dei vasi linfatici: l'erisipela è generata da un'infiltrazione batterica responsabile della macerazione progressiva  della cute, a sua volta favorita da microlesioni a livello della pelle. Incidenza Idealmente, l'erisipela...

Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La malattia di Unverricht-Lundborg (MUL) è la forma più semplice e meno grave di epilessia mioclonica progressiva (EMP), che non si associa a deficit cognitivo progressivo. L'evoluzione è caratterizzata dalla stabilizzazione dei sintomi nell'età adulta, con handicap permanente...

Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate o MERRF

Sinonimi: Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate; Sindrome di Fukuhara La sindrome MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate) è un'encefalomiopatia mitocondriale, caratterizzata da crisi epilettiche miocloniche. La prevalenza nella popolazione generale Europea è stata stimata in 0,9 su 100.000, ma è più elevata negli Stati Uniti. Segni clinici I...

Epidermolisi bollosa distrofica

Sinonimi: DEB; Epidermolisi bollosa dermolitica L'epidermolisi bollosa distrofica (DEB) è una forma di Epidermolisi bollosa (EB) ereditaria da fragilità della cute e delle mucose, con conseguente formazione di vescicole e ulcerazioni superficiali al di sotto della lamina densa della membrana basale cutanea, che guariscono con significativa cicatrizzazione e formazione di...