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Author: Alessia Massaccesi

Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz)

Malattie spinocerebrali, codice esenzione: RFG040 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz). Malattie spinocerebrali:  "Gruppo eterogeneo di sindromi degenerative caratterizzate da disfunzione cerebellare progressiva isolata o associata ad altre manifestazioni neurologiche. Vengono inclusi sottotipi sporadici ed ereditari. I modelli di ereditarieta comprendono...

Neuroblastoma

Sinonimi: Simpatoblastoma; Tumore della cresta neurale Il neuroblastoma è un tumore infantile maligno delle cellule delle creste neurali, che danno origine al sistema nervoso simpatico. Rappresenta circa il 10% dei tumori solidi nei neonati e nei bambini entro i 15 anni, con un'incidenza annuale di circa 1/70.000 nei...

Neuroancantocitosi

Malformazioni congenite Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall'associazione tra acantocitosi eritrocitaria (eritrociti deformati con protrusioni a "punta") e degenerazione progressiva degli gangli della base. Le sindromi da NA sono eccezionalmente rare con una prevalenza stimata inferiore a 1-5/1.000.000 per ciascuna...

Neurite cronica

La Neurite ottica è l’infiammazione del nervo ottico, la struttura che collega l’occhio al cervello. Può causare un’improvvisa perdita della vista nell’occhio colpito. Classificazione Ci sono quattro tipi di neurite ottica: Neurite retrobulbare o infiammazione del nervo ottico nella parte posteriore dell’occhio, generalmente è causata dalla Sclerosi multipla; Papillite o infiammazione...

Neurinoma dell’acustico detto anche Neurinoma dell’VIII

Il neurinoma dell'acustico è un tumore benigno. Le modalità di trattamento contemplano la rimozione microchirurgica o la radioterapia. In alcuni casi particolari può essere consigliabile una politica di attesa. Nella sua crescita, il tumore può raggiungere grandi dimensioni ed interessare i nervi cranici vicini o il tronco cerebrale. Il neurinoma dell'acustico è un tumore benigno che origina dalle guaine di rivestimento...

Neoplasie Endocrine Multiple (MEN)

Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) si distinguono in MEN tipo 1 e MEN tipo 2, queste ultime a loro volta distinte in MEN 2A e MEN 2B. Tutte le MEN condividono alcune caratteristiche. In primo luogo, salvo alcune eccezioni, sono tutti tumori composti da cellule di origine neuroendocrine. Altro aspetto comune è la caratteristica progressione...

Nefronoftisi

La malattia cistica autosomica recessiva della midollare renale o nefronoftisi è una nefropatia tubulo-interstiziale cronica che evolve verso l'insufficienza renale terminale.  La prevalenza è 1/100.000 individui. Caratteristiche cliniche La malattia è eterogenea sia dal punto di vista clinico che genetico. Tre forme principali Sono state descritte tre forme principali. La nefronoftisi...