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Author: Alessia Massaccesi

Iperglicinemia non chetotica o Encefalopatia da glicina (GE)

Sinonimo: Iperglicinemia non chetotica isolata L'encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti del corpo (ad es., il cervello), con conseguenti sintomi neurometabolici variabili. La prevalenza mondiale e l'incidenza non sono noti. In Finlandia, l'incidenza alla nascita...

Iperfenilalaninemia materna

Sinonimi: Embriopatia da iperfenilalaninemia; Embriopatia fenilchetonurica; Fenilchetonuria materna; PKU materna L'iperfenilalaninemia materna espone la donna incinta al rischio di aborti spontanei e il feto a un rischio importante di embriofetopatia, la cui gravità è direttamente correlata ai valori della fenilalanina materna. Questa embriopatia può essere responsabile di malformazioni: cardiopatia,...

Iperfenilalaninemia lieve (HPA)

Sinonimi: HPA lieve; HPA non-PKU; mHPA L'iperfenilalaninemia lieve (HPA) è una forma rara di fenilchetonuria, un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzato da sintomi lievi di HPA. La prevalenza non è nota, ma si ritiene che, a livello mondiale, la malattia sia rara. È stata riportata una prevalenza...

Ipercolesterolemia familiare (FH)

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una dislipidemia ereditaria caratterizzata da un aumento isolato e permanente dei livelli di lipoproteina a bassa densità (LDL). La prevalenza è stimata in 1 ogni 500 per la forma eterozigote a trasmissione dominante della malattia, anche se sono state riportate forme molto...

Iperchilomicronemia familiare (fa riferimento al Deficit familiare di Lipasi lipoproteica)

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Famiglia E/o Gruppo: ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Sinonimi: Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) Una rara condizione familiare caratterizzata da elevata chilomicronemia e concentrazioni diminuite delle altre lipoproteine. E' dovuta al deficit di lipasi lipoproteica, un'idrolasi alcalina dei trigliceridi che...

Ipercheratosi epidermolitica

Sinonimo: Ittiosi eritrodermica bollosa. Forma di ittiosi congenita ereditata come tratto autosomico dominante caratterizzata da eritroderma ed ipercheratosi severa. Si manifesta alla nascita con vescicole seguite dalla comparsa di squame verruciformi, ispessite, cheratinizzate su tutto il corpo, ma soprattutto nelle aree flessorie. Segni e sintomi Nel 1902, Brocq descrisse l'ittiosi...

Iperaldosteronismo

L’iperaldosteronismo comprende sia forme da aumentata ed autonoma produzione di aldosterone (iperaldosteronismo primario), sia forme in cui l’aumento di aldosterone consegue a stimolo da parte dell’angiotensina II (iperaldosteronismo secondario). IPERALDOSTERONISMO PRIMARIO Eziopatogenesi L’iperaldosteronismo primario è un disordine caratterizzato da un quadro ipokaliemico-ipertensivo conseguente ad una ipersecrezione primitiva di...

Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale (CCSVI)

L'insufficienza venosa cronica cerebrospinale(CCSVI) è una malattia emodinamica in cui le vene cervicali e toraciche  rimuovono poco efficacemente il sangue dal cervello e in generale dal sistema nervoso centrale (SNC). La CCSVI è caratterizzata dalla presenza di restringimenti multipli e malformazioni delle principali vene che portano il sangue dal cervello...

Incontinentia pigmenti (IP)

Sinonimi: Sindrome di Bloch-Siemens; Sindrome di Bloch-Sulzberger L'incontinentia pigmenti (IP) è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all'X. Di solito letale nei maschi, esordisce in epoca neonatale nelle femmine con rash bolloso associato a linee di Blaschko (BL), seguito da placche verrucose che evolvono in disegni iperpigmentati...

Immunodeficienze primitive

Malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario Le immunodeficienze primitive (IDP) sono malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni. Molte forme di immunodeficienza primitiva hanno trasmissione ereditaria e si manifestano nei primi mesi dopo la nascita; in alcuni...