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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)

Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di disordini del tessuto connettivo che possono essere ereditati e variano a seconda del modo in cui influiscono sul corpo e nelle loro cause genetiche. Sono generalmente caratterizzati da ipermobilità articolare (articolazioni che si estendono oltre il normale), iperestensibilità...

Omocistinuria classica

Sinonimi: Deficit di cistationina beta-sintasi; Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi L'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (Cbs) è una malattia multisistemica, caratterizzata dal coinvolgimento degli occhi, dello scheletro, del sistema nervoso e dell'apparato vascolare. In base ai dati raccolti in diversi paesi, relativi ad oltre 200.000 neonati,...

Oloprosencefalia

Malformazioni congenite L'oloprosencefalia (HPE) è una malformazione cerebrale complessa da separazione incompleta del prosencefalo tra il 18° e il 28° giorno di amenorrea, che colpisce sia il prosencefalo che il viso, esitando in quadri neurologici e difetti facciali di gravità variabile. La prevalenza è di 1/10.000 nati...

Notalgia parestetica

La notalgia parestetica è una neuropatia sensoriale caratterizzata da una sensazione di prurito localizzata sulla schiena, in genere nella regione tra le scapole. Il prurito può accompagnarsi ad altri sintomi, quali sensazione di bruciore, iperalgesia (risposta dolorosa eccessiva a stimoli lievi), disestesia (sensazione di fastidio o...

Nevralgia del trigemino

La nevralgia del trigemino è una sindrome cronica, un disordine neuropatico che si manifesta con crisi di dolore lancinante nelle aree del volto innervate dal quinto nervo cranico: fronte e occhio, mandibola fino al mento o alla parte superiore della guancia. Il trigemino è costituito, in realtà, da una coppia...

Nevralgia del pudendo

Sinonimi: Algia del pudendo; Intrappolamento del nervo pudendo; Neuropatia del pudendo; Sindrome di Alcock. La nevralgia del nervo pudendo è caratterizzata da un dolore perineale neurogeno cronico, secondario alla compressione del nervo pudendo nel canale pudendale (o di Alcock). Anche se non sono state eseguite indagini epidemiologiche, la nevralgia del...

Neutropenia ciclica

La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell'ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni cliniche di diversa severità. E' caratterizzata da importanti e regolari oscillazioni dei neutrofili ematici, da livelli quasi normali a estremamente bassi, ad intervalli di circa 21 giorni. Gli...

Neurosarcoidosi

La neurosarcoidosi è una complicanza della sarcoidosi in cui si verificano un'infiammazionee anormali depositi nel cervello, midollo spinale, e in altre aree del sistema nervoso. Cause La sarcoidosi è una malattia a lungo termine (cronica), che colpisce molte parti del corpo, soprattutto i polmoni. In un piccolo numero di pazienti, la...

Neuropatie e Polineuropatie

Cos'è una neuropatia periferica Il sistema nervoso consiste di due componenti: il sistema nervoso centrale, costituito da encefalo e midollo spinale; e il sistema nervoso periferico, costituito da nervi che connettono il sistema nervoso centrale ai muscoli, alla pelle e agli organi interni. "Periferico" significa "lontano dal...

Neuropatia tomaculare

Gruppo: Neuropatie ereditarie; Sinonimo: Polineuropatia ricorrente familiare.  La neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi ricorrenti sensibili alla pressione (HNPP, chiamata anche neuropatia tomaculare) è una malattia autosomica dominante che causa una neuropatia demielinizzante episodica e ricorrente. La neuropatia con predisposizione a paralisi da pressione si sviluppa di solito...