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Author: Alessia Massaccesi

Ipoacusia a esordio precoce e leucoencefalopatia legate a mutazioni in KARS

In una famiglia cinese Han sono state individuate nuove mutazioni eterozigoti composte in KARS. I pazienti presentavano un sottotipo, di nuova definizione, di leucoencefalopatia associata a ipoacusia neurosensoriale. Hum Mutat. 2017 Dec;38(12):1740-1750 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-16-febbraio-2018.html...

Primari in pensione visitano gratis persone in difficoltà

"In 23 si sono messi a disposizione per assistere gratuitamente anziani, rifugiati, persone in difficoltà economica che altrimenti non saprebbero come curarsi. Nel 2017, nell’ambulatorio dell’Auser, sono state più di 1500 le persone che hanno usufruito di una visita cardiologica, ortopedica, dermatologica, neurologica, un’ecografia o...

Sindrome dello sviluppo causata da mutazioni nella linea germinale in HIST1H4C in tre individui

In tre individui sono state osservate mutazioni missenso monoalleliche in HIST1H4C,associate a una sindrome caratterizzata da ritardo della crescita, microcefalia e disabilità cognitiva. I pazienti presentavano inoltre dismorfismi facciali caratteristici e anomalie del raggio del piede. Nat Genet. 2017 Nov;49(11):1642-1646 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-16-febbraio-2018.html...