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Author: Alessia Massaccesi

Lichen planus raro

Il lichen piano (LP) è una comune dermatosi infiammatoria, caratterizzata dallo sviluppo di papule o placche violacee pruriginose sulle superfici mucocutanee. Le eruzioni possono interessare la faccia, il collo, gli arti, la schiena, i genitali, la lingua, la mucosa orale, le unghie e il cuoio capelluto. Il...

Lanciato il canale YouTube di Orphanet

Orphanet ha lanciato il suo canale YouTube. Per il momento è possibile accedere a tre video in lingua inglese dalla homepage di Orphanet. Si tratta di tutorial utili per trovare le informazioni relative a una specifica malattia all’interno del nuovo sito di Orphanet, per cercare...

LEUCODISTROFIA METACROMATICA

Sinonimo: LBSL Questa malattia è caratterizzata da atassia cerebellare progressiva con disfunzione piramidale e del midollo spinale, associata a anomalie caratteristiche alla risonanza magnetica cerebrale (MRI) e a un aumento del lattato nella sostanza bianca. Sono stati descritti 38 casi. Sintomi clinici L'esordio avviene nella prima infanzia. Sono stati descritti...

Leucodistrofia metacromatica

Sinonimi: Deficit di Arilsulfatasi; Malattia di Scholz La leucodistrofia metacromatica o Deficit di Arilsulfatasi o Malattia di Scholz è una rara malattia neurologica progressiva appartenente al più ampio gruppo delle leucodistrofie di natura genetica caratterizzato da deterioramento delle funzioni motorie ed intellettive. Epidemiologia È una malattia rara, con una certa possibilità di essere sottodiagnosticata, la...

Leucemia linfoblastica acuta (LLA)

La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tumore ematologico che prende origine dai linfociti - un tipo particolare di globuli bianchi - nel midollo osseo ed è caratterizzata da un accumulo di queste cellule nel sangue, nel midollo osseo e in altri organi. Il termine "acuta" indica che...

Leucemia linfatica cronica

La leucemia linfatica cronica (LLC) è una neoplasia ematologica dovuta a un accumulo di linfociti nel sangue, nel midollo osseo e negli organi linfatici (linfonodi e milza). I linfociti sono cellule del sistema immunitario che sorvegliano l'organismo e attivano le difese nei confronti di microorganismi o cellule tumorali...

Leprecaunismo o Sindrome di Donhoue

Il leprecaunismo (Sindrome di Donohue) è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore insulinico e caratterizzata da ridotto accrescimento intrauterino e postnatale, lipodistrofia, tratti somatici peculiari, acantosi nigricans, alterata omeostasi glucidica e grave insulino-resistenza. Solitamente porta a morte entro...