Nuovo disturbo congenito della glicosilazione legato a ALG14
Scopo di questo studio era descrivere la presentazione e individuare la causa di un nuovo fenotipo clinico, caratterizzato da grave e precoce neurodegenerazione con segni miopatici e miastenici. Cinque pazienti presentavano marcata ipotonia muscolare, atrofia cerebrale progressiva ed epilessia refrattaria alla terapia. Tre pazienti presentavano...
Bronchite cronica – Concentrazione mucine, un nuovo marker di severità?
"La concentrazione totale di mucine nelle vie aeree respiratorie è elevata in modo significativo negli ex fumatori o in quelli attuali affetti da bronchite cronica rispetto ai non fumatori, e correla con la severità di malattia. Queste le conclusioni principali di uno studio recentemente pubblicato...
Epatite C – Resta obiettivo eradicazione entro il 2030
"Ospitato dal governo del Brasile, il vertice mondiale dell'epatite 2017 viene co-organizzato dall'Oms e dall'alleanza mondiale dell'epatite. Il vertice mira a incoraggiare altri paesi a prendere decisioni per combattere l'epatite, che causa ancora più di 1,3 milioni di morti ogni anno e colpisce più di 325...
Giornata mondiale del diabete – Donne protagoniste del cambiamento
"Sono due milioni le donne italiane che convivono col diabete, ma il gender gap del trattamento non le risparmia come dimostrano anche gli ultimi dati del rapporto ARNO (SID-Cineca). Ma lungi dall’essere solo vittime di questa condizione le donne possono essere un drive importante di...
Steroidi inalatori – Rischio di infezioni micobatteriche aumenta negli anziani
"Se si tratta un paziente anziano con asma o BPCO con corticosteroidi inalatori (ICS), il rischio di andare incontro a malattia polmonare sostenuta da micobatteri non tubercolari (NTM) raddoppia rispetto a quelli non sottoposti a questa tipologia di trattamento. Queste le conclusioni di uno studio...
Sclerosi multipla – Le neuroimmagini che aiutano la diagnosi precoce
"Il ruolo della risonanza magnetica usata anche per prognosi e comprensione della malattia al centro del congresso internazionale Ectrims Non solo diagnosi e monitoraggio degli effetti delle terapie. Le neuroimmagini, grandi protagoniste del settimo congresso congiunto Ectrims-Actrims sulla sclerosi multipla, possono aiutare a comprendere i meccanismi...
Cancro – I “freni dell’immunità” che il tumore usa per crescere indisturbato
"I risultati dello studio sono stati pubblicati dalla rivista Nature: utile contro le metastasi al fegato e al polmone Tutta italiana la scoperta del freno dell'immunità che il cancro usa per crescere indisturbato. Eliminandolo si riattiva il sistema immunitario contro i tumori e in particolare contro...
Maculopatia – Malattia diffusa e grave ma gli italiani non lo sanno
Oltre il 5,3% della popolazione over 50, per un totale stimato di 1,4 milioni è affetto in Italia da maculopatia. Si tratta di una malattia diffusa che, tuttavia, secondo una ricerca condotta dall’istituto Lorien Consulting in collaborazione con il Centro ambrosiano oftalmico (Camo), ancora non...
Ricostruiti tutti passaggi della rigenerazione delle cellule come alla moviola
La rigenerazione delle cellule non ha più segreti. Analisi genetica e modelli matematici hanno permesso per la prima volta di ricostruire, uno a uno, tutti i passaggi che permettono alle cellule di rinnovarsi per rigenerare organi e tessuti. La prima ricostruzione alla moviola, pubblicata sulla rivista Nature, riguarda le cellule...
Gravi infezioni respiratorie virali in bambini con mutazioni con perdita di funzione in IFIH1
Le infezioni respiratorie virali sono abitualmente lievi e autolimitanti; tuttavia, in casi eccezionali, possono diventare potenzialmente letali in pazienti precedentemente sani. Per ricercare una potenziale causa genetica, gli autori hanno reclutato 120 bambini precedentemente sani che necessitavano di assistenza in terapia intensiva per via di...
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