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Author: Alessia Massaccesi

BPCO – L’assunzione di una aspirina al giorno porta benefici?

"Riduzione delle esacerbazioni, minore dispnea, miglioramento della qualità della vita: questi i benefici associati all'assunzione di un'aspirina al giorno da un'analisi ad interim dello studio osservazionale SPIROMICS, pubblicata su Thorax, che attendono ora la conferma da studi di intervento (trial clinici randomizzati), in grado di...

Malattie rare – Malattia di Huntington, le concentrazioni nei liquidi biologici di huntingtina e di proteina leggera dei neurofilamenti presentano un potenziale per l’individuazione precoce e sensibile delle alterazioni

Byrne LM1, Rodrigues FB2, Johnson EB2, Wijeratne PA3, De Vita E4,5, Alexander DC3,6, Palermo G7, Czech C7, Schobel S7, Scahill RI2, Heslegrave A8, Zetterberg H8,9,10,11, Wild EJ1. Informazioni sugli autori Astratto La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica neurodegenerativa progressiva, causata da una mutazione nel gene HTT, per la quale attualmente non esiste una cura. L'identificazione di indicatori sensibili...

Autismo – L’anomalo sviluppo dei neuroni

"Le cellule staminali neuronali derivate da soggetti autistici hanno un'espressione genica accelerata, che porta a una maturazione più rapida del normale dei neuroni e una loro maggiore ramificazione. La scoperta si basa su cellule in coltura ma contribuisce a perfezionare il modello dell'origine neurobiologica del...

Diabete – In futuro cura potrà arrivare dallo stesso pancreas

"Le cellule alfa possono 'cambiare identità' e produrre insulina Le cellule del pancreas possono, in caso di necessità, cambiare identità e funzioni. E, soprattutto, possono mantenere queste nuove caratteristiche nel tempo. E' quanto suggerisce uno studio pubblicato su Nature Cell Biology, che lascia intravedere nuovi scenari...

Biobanche – Nuovi progetti per la medicina di precisione

"La genetica dell'invecchiamento e delle malattie rare, la diagnosi precoce dei tumori per mezzo delle biopsie liquide: sono alcuni dei campi di frontiera per una medicina di precisione sempre più disegnata sul singolo individuo e sui quali punta la rete italiana Bbmri.it (Biobanking and Biomolecular Resources Research...

Malattie rare – Degenerazione neurologica associata a ritardo dello sviluppo, atassia e neuropatia assonale: causata da mutazioni in ADPRHL2

Uno studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics ha individuato, attraverso il sequenziamento del genoma, cinque diverse varianti in ADPRHL2 in dodici soggetti appartenenti a 8 famiglie, che presentavano una malattia neurodegenerativa caratterizzata da ritardo dello sviluppo o regressione, crisi epilettiche, atassia e neuropatia assonale e (sensoriale-)...