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Author: Alessia Massaccesi

Malattia di Chediak-Higashi

La malattia detta anche sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è un disordine congenito nella formazione delle vescicole cellulari a trasmissione autosomica recessiva che interessa tutti i tessuti dell'organismo. Le sue principali e più gravi manifestazioni cliniche sono una spiccata suscettibilità alle infezioni batteriche dovuta a gravi anomalie...

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Gruppo: Neuropatie ereditarie. Sinonimo: Atrofia Muscolare Peroneale. La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia periferica ereditaria, la cui prevalenza è stimata 1/2500. Caratteristiche E' caratterizzata da atrofia muscolare e neuropatia sensitiva progressiva che colpisce le estremità degli arti, spesso associata a piedi cavi. Generalmente esordisce prima dei 20 anni e...

Malattia di Castleman

La malattia di Castleman (MC) è definita da un'ipertrofia dei linfonodi in presenza di un'iperplasia linfatica angiofollicolare. Ne esistono due forme: una forma localizzata, limitata a un solo linfonodo, e una forma multicentrica, che colpisce più linfonodi. La prevalenza della MC non è nota, ma è calcolata...

Malattia di Caroli

La Malattia di Caroli è una patologia congenita rara, caratterizzata dalla dilatazione segmentale e multifocale dei grandi dotti biliari intraepatici. Può esordire a qualunque età e colpisce soprattutto il sesso femminile. La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti meno di 250 casi in tutto...

Malattia di Canavan (CD)

Sinonimi: Deficit di ACY2; Deficit di aminoacilasi 2; Deficit di aspartoacilasi; Degenerazione spongiosa del cervello La malattia di Canavan (CD) è una malattia neurodegenerativa, il cui quadro clinico varia dalle forme gravi con leucodistrofia, macrocefalia e grave ritardo dello sviluppo, alle forme lievi/giovanili, molto rare, caratterizzate da...

Malattia di Camurati-Englemann (CED)

Sinonimo: Displasia diafisaria progressiva La malattia di Camurati-Englemann (CED) è una displasia ossea rara, clinicamente variabile, caratterizzata da iperostosi delle ossa lunghe, del cranio, della colonna vertebrale e del bacino, associata a dolore intenso agli arti, andatura ondeggiante a base larga, contratture articolari, debolezza muscolare e facilità...

Malattia di Buerger o tromboangioite obliterante

La malattia di Buerger, o tromboangioite obliterante, è un'infiammazione occlusiva di un segmento delle arterie e delle vene, con trombosi e ricanalizzazione dei vasi colpiti. Si tratta di un'infiammazione non aterosclerotica, che colpisce le arterie di piccolo e medio calibro e le vene degli arti superiori...

Ipomelanosi di Ito (HI)

Sinonimi:  Incontinentia pigmenti, tipo 1; Mosaicismo pigmentario, tipo Ito; Sindrome HI L'ipomelanosi di Ito (HI) è una malattia neurocutanea multisistemica, con lesioni cutanee ipopigmentate lungo le linee di Blaschko. La prevalenza non è nota, ma l'incidenza è stata stimata in 1-1.2/10.000. L'HI è eziologicamente eterogenea e, fatta eccezione per...

Malattia di Best o Distrofia vitelliforme di Best

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE Sinonimi: Degenerazione maculare vitelliforme; Distrofia vitelliforme La malattia di Best, o distrofia maculare vitelliforme, è una rara distrofia bilaterale della macula, a eredità autosomica dominante, caratterizzata dall'accumulo, al di sotto della retina, di materiale giallastro, a livello...

Malattia di Berger o Sindrome da IgA

I reni sono organi complessi che provvedono alla depurazione dell’organismo dalle sostanze di scarto o rimuovono l’eccesso di liquidi. La Nefropatia da IgA, conosciuta anche come Malattia di Berger, è una patologia dei reni secondaria all’eccessivo deposito di immunoglobuline A (IgA) nei reni all’interno dei glomeruli. I...