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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, nuova guida per le famiglie

Muscular Dystrophy Association USA, Parent Project Muscular Dystrophy, TREAT-NMD e l’Organizzazione Mondiale Duchenne UPPMD hanno pubblicato una nuova guida sulla distrofia muscolare di Duchenne dedicata alle famiglie, contenente raccomandazioni aggiornate. Consulta il documento Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-27-febbraio-2019.html...

Malattie rare – Parkinsonismo atipico e Malattia di Parkinson genetica, nuovo diagramma di flusso diagnostico

Il gruppo di esperti di ERN-RND ha pubblicato un diagramma di flusso per il parkinsonismo atipico e la malattia di Parkinson genetica per supportare e indirizzare la diagnosi. Il diagramma è disponibile qui. Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/editorial/nl/edizione-del-27-febbraio-2019.html#or_orphanet-news-33851...

Malattie rare oculari – Nuova serie integrata di termini in ORDO e HPO

Un articolo pubblicato in Orphanet Journal for Rare Diseases si sofferma sullo sviluppo della componente correlata all’oftalmologia nell’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO) e nell’Ontologia delle Malattie Rare di Orphanet (ORDO).  Una serie di termini esaustiva, strutturata e ben definita è stata aggiunta o modificata: 1.106 termini correlati ai...