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Author: Alessia Massaccesi

Malformazione di Ebstein

Sinonimo: Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein La malformazione di Ebstein è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dalla dislocazione rotazionale, verso la punta del ventricolo destro, dei lembi settale e inferiore della valvola tricuspide, normalmente situati a livello della giunzione atrio-ventricolare. La prevalenza è stimata in circa...

Malattie reumatiche

Il concetto di malattia reumatica o reumatismo risale all’antico  concetto ippocratico di flussione  (la parola deriva dal verbo che in greco significa scorrere).  Nella concezione del sommo medico di Coo, fondatore della medicina come scienza naturale,  i reumatismi sono provocati dai  cattivi umori, il cui...

Malattie mitocondriali

Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri (in particolare in un processo chiamato di fosforilazione ossidativa). I mitocondri sono le "centrali energetiche" delle cellule e producono l'energia necessaria  alle loro funzioni vitali. Le malattie mitocondriali sono...

Malattie infettive: informazioni generali

Una malattia infettiva è una patologia causata da agenti microbici che entrano in contatto con un individuo, si riproducono e causano un’alterazione funzionale: la malattia è quindi il risultato della complessa interazione tra il sistema immunitario e l'organismo estraneo. I germi che causano le malattie infettive...

Malattie del motoneurone superiore e inferiore

Malattie di causa ignota caratterizzate da degenerazione progressiva dei tratti corticospinali, dei neuroni delle corna anteriori midollari e/o dei nuclei motori bulbari I sintomi e le denominazioni descrittive variano a seconda della parte del sistema nervoso che è principalmente colpita. L'età mediana di insorgenza è di 55 anni,...

Rickettsiosi (o Richeziosi)

Le rickettsiosi comprendono quattro gruppi: tifo, tifo epidemico, malattia di Brill-Zinsser, tifo murino (endemico) e tsutsugamushi; febbre petecchiale, febbre delle montagne rocciose, rickettsiosi da zecche dell'est e rickettsiosi vescicolare; febbre Q e febbre delle trincee. La Ehrlichiosi è causata da Ehrlichia, un batterio simile alla rickettsia trasmesso all'uomo dalle...

Malattie da malassorbimento

Le malattie da malassorbimento costituiscono un ampio spettro di patologie a eziologia multipla e con manifestazioni cliniche varie. Sono tutte associate a un ridotto assorbimento intestinale di una o più sostanze nutritive presenti nella dieta. Il malassorbimento può dipendere sia da un difetto di digestione di quel...

Le malattie autoinfiammatorie

Febbre Mediterranea Familiare (FMF); TRAPS (Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF; Febbre Iberniana); Sindrome da Iper IgD (HIDS); MAP (Aciduria Mevalonica); PFAPA (Febbre Periodica con Faringite Aftosa e Adenopatia cervicale); PAPA (Artrite Piogenica sterile, Piodermite gangrenosa ed Acne); Sindrome di BLAU; Febbre ricorrente...

Malattia MYH9-correlata (MYH9RD)

Sinonimo: Malattia Miosina 9-correlata (MYH9); Disturbo MYH9-correlato; MYH9-RD; Sindrome MYH9-correlata; Trombocitopenia MYH9-correlata sindromica Clinica e prognosi I pazienti presentano la piastrinopenia sin dalla nascita, anche se il numero delle piastrine è piuttosto variabile. Le piastrine sono, inoltre molto grandi. Alcuni pazienti possono inoltre sviluppare, durante l’infanzia o in...