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Author: Alessia Massaccesi

Pubblicate due nuove GeneReview e aggiornate altre dodici

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Due nuove GeneReview sono...

Le malattie rare nel mondo dell’istruzione

Un articolo pubblicato in Academic Journals ha indagato la prevalenza e il grado di approfondimento delle conoscenze riguardanti le malattie rare nel mondo dell’istruzione. Dopo una breve introduzione sul campo delle malattie rare, gli autori delineano il procedimento con il quale hanno riesaminato le risorse disponibili a...

Distrofia muscolare di Duchenne – Documento di orientamento medico sulle complicanze nutrizionali

Questo articolo, pubblicato in Nutrients, costituisce un documento di orientamento medico dedicato ai professionisti del settore sanitario sulle complicanze nutrizionali, talvolta sottovalutate, delle malattie neuromuscolari. Dato l’aumento dell’aspettativa di vita dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari, gli autori forniscono un’analisi esaustiva degli aspetti e delle complicanze...

Effetti sugli investitori delle designazioni orfane

Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato un articolo in cui si valuta il valore per le case farmaceutiche della designazione orfana, rilasciata dall’Ufficio per lo Sviluppo dei Farmaci Orfani della Food and Drug Administration degli Stati Uniti. Molti studi hanno analizzato le tendenze relative al...