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Author: Alessia Massaccesi

Neoplasie Endocrine Multiple (MEN)

Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) si distinguono in MEN tipo 1 e MEN tipo 2, queste ultime a loro volta distinte in MEN 2A e MEN 2B. Tutte le MEN condividono alcune caratteristiche. In primo luogo, salvo alcune eccezioni, sono tutti tumori composti da cellule di origine neuroendocrine. Altro aspetto comune è la caratteristica progressione...

Nefronoftisi

La malattia cistica autosomica recessiva della midollare renale o nefronoftisi è una nefropatia tubulo-interstiziale cronica che evolve verso l'insufficienza renale terminale.  La prevalenza è 1/100.000 individui. Caratteristiche cliniche La malattia è eterogenea sia dal punto di vista clinico che genetico. Tre forme principali Sono state descritte tre forme principali. La nefronoftisi...

Nefroangiosclerosi

Sintomi La forma benigna è totalmente asintomatica. Nelle urine possono essere presenti proteine e sangue e all'urografia i reni appaiono di volume ridotto. Bisogna distinguere la nefroangiosclerosi benigna da quella maligna.  Nel primo caso non si presenta di solito una grave alterazione del funzionamento renale, che può però manifestarsi...

Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski

Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, cutis laxa e sclerosi ossea progressiva. Sono stati descritti 9 casi.  Caratteristiche cliniche Tutti i pazienti presentavano ipertelorismo accentuato, fronte e orecchie grandi. La cute atrofica, rugosa e flaccida con vene visibili conferisce ai...

Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara

Mutazione del gene STXBP1  Mutazione germinale responsabile della Encefalopatia epilettica infantile precoce Sono mutazioni puntiformi de novo associate a grave, sporadico e non sindromico ritardo mentale, e coinvolgono il 45-55% dei pazienti. Una trasmissione autosomica recessiva dei geni sembra caratterizzare la popolazione studiata. Il gran numero di varianti geniche de...

Mucopolisaccaridosi, tipo VII

Sinonimi: Deficit di beta-glucuronidasi; Malattia di Sly La mucopolisaccaridosi tipo VII (MPS VII) è una malattia da accumulo lisosomiale, molto rara, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. Dopo la prima descrizione della malattia, fatta da Sly nel 1973, sono stati descritti meno di 40 pazienti con un esordio neonatale...

Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS VI) o Sindrome di Maroteaux-Lamy

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Sinonimi: Mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6); Deficit di ARSB; Deficit di ASB; Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi; Deficit di arilsulfatasi B; MPS6; MPSVI; Mucopolisaccaridosi VI; Sindrome di Maroteaux-Lamy La mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6) è una malattia da deposito lisosomiale con coinvolgimento multisistemico progressivo, associata al...

Mucopolisaccaridosi di tipo III

Sinonimi: MPS III; Malattia di Sanfilippo; Mucopolisaccaridosi, tipo III Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari  La mucopolisaccaridosi tipo III (MPS III) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. È caratterizzata da grave e rapido deterioramento mentale.  La malattia è sottodiagnosticata (in...

Mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) o Sindrome di Hunter

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinonimi: Deficit di iduronato 2-solfatasi; Malattia di Hunter La mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. L'incidenza è compresa tra 1/72.000 e 1/132.000 nati maschi. Quadro clinico Il quadro clinico...

Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I)

Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1 La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio. La...