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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Buschke-Ollendorff

Sinonimo: Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi La sindrome di Buschke-Ollendorff (BOS) è una malattia benigna caratterizzata dall'associazione tra lesioni scheletriche tipo osteopoichilosi ('macchie ossee') e nevi cutanei del tessuto connettivo. La prevalenza esatta non è nota, ma sembra che colpisca circa una persona ogni 20.000. Caratteristiche La malattia può esordire a...

Sindrome di Budd-Chiari

Sinonimi: Endoflebite obliterante epatica / Trombosi della vena epatica La sindrome di Budd-Chiari (SBC) è dovuta all'ostruzione dell'efflusso venoso epatico che interessa sia le vene epatiche sia il segmento terminale della vena cava inferiore. La prevalenza non è nota, ma si stima che oscilli tra 1/50.000...

Sindrome di Brugada

Sinonimi: Fibrillazione ventricolare idiopatica SUNDS; Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta. La sindrome di Brugada (SB) è caratterizzata da sovraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni elettrocardiografiche precordiali destre (da V1 a V3), blocco di branca destra completo o incompleto e suscettibilità alla tachiaritmia ventricolare e alla morte...

Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere

Sinonimi: Deficit del trasportatore di riboflavina; Perdita neurosensoriale dell'udito - paralisi pontobulbare Il deficit del trasportatore di riboflavina (RTD) è una malattia progressiva dei motoneuroni, con insufficienza respiratoria, sordità neurosensoriale e paralisi pontobulbare progressiva. Sono stati descritti circa 80 casi. Sintomi clinici L'esordio varia dal periodo neonatale all'adolescenza. L'esordio durante...

Sindrome di Boucher-Neuhäuser o “Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale”

La sindrome di Boucher-Neuhäuser (atassia-ipogonadismo-distrofia coroidea) è una malattia molto rara, caratterizzata dalla triade atassia spinocerebellare, distrofia corioretinica, ipogonadismo ipogonadotropo, a trasmissione autosomica recessiva. Segni clinici L'atassia si manifesta durante l'adolescenza o la prima età adulta, mentre i segni oftalmologici si sviluppano di solito più tardi, fino...

Sindrome di Borjeson

La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann è una rara malattia genetica legata all'X, caratterizzata da ritardo mentale associato a difetto endocrino.  Causa Questa malattia è causata da mutazioni nel gene PHF6 che mappa sulla regione Xq26q27. La forma adulta generalmente si manifesta con: ritardo mentale con crisi epilettiche, muscolatura iposviluppata...

Sindrome di BOOP

Bronchiolite obliterante con polmonite organizzata Sinonimo: Polmonite criptogenica organizzata (COP) La polmonite criptogenica organizzata (COP), o bronchiolite obliterante con polmonite organizzata (BOOP) è una malattia polmonare infiammatoria con quadro clinico, radiologico e patologico caratteristico. La comparsa dei sintomi è di solito subacuta, con febbre, tosse, malessere, anoressia e perdita...

Sindrome di Bohring-Opitz

Sinonimi: Sindrome BOS; Sindrome C-simile; Sindrome di Bohring; Sindrome di Oberklaid-Danks; Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz Caratteristiche cliniche La sindrome simil-C è caratterizzata da ritardo di crescita prenatale (IUGR), difficoltà di accrescimento, dismorfismi facciali (suture metopiche prominenti, nevo flammeo sulla fronte, bassa attaccatura dei capelli sulla fronte e sulle...

Sindrome di Behr

La sindrome di Behr associa atrofia ottica e sintomi neurologici.  È una malattia simile alla sindrome di Costeff, dalla quale si distingue per l'assenza di anomalie metaboliche. Ha una trasmissione autosomica recessiva e si ritiene geneticamente eterogenea, anche se finora non è stato identificato nessun gene-malattia. La...

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite. La malattia è panetnica, con una prevalenza stimata di 1/13.700. L'incidenza è uguale nei due sessi, fatta eccezione per i gemelli monozigoti (significativa preponderanza femminile). I pazienti tendono a...